La Red de Investigación en Enfermedades Raras Neurológicas de la Comunidad de Madrid cuenta con la participación de seis grupos madrileños que también pertenecen al CIBERER. El objetivo principal...
Read moreInvestigadores del CIBER-BBN estudian un nuevo tratamiento para la enfermedad rara de Fabry, con a una financiación de la Unión Europea de 5,8 millones de euros. Gracias a los avances de la Nanomedi...
Read moreEl Grupo de Investigación Bioquímica del Estrés Oxidativo, de la Universidad de Lleida (UdL) y el Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLleida), está llevando a cabo un nuevo proyec...
Read moreLa adhesión de la BMF en esta jornada, impulsada por la asociación internacional EURORDIS, se explica por su implicación en la investigación de dos enfermedades consideradas minoritarias: la retin...
Read moreHutchinson-Gilford syndrome (HGPS, also known as progeria) is a very rare genetic disease that affects fewer than 400 people in the world and for which there is no effective treatment. HGPS is charact...
Read moreAcceleradora en Malalties Minoritàries de Catalunya (AMMIC) is part of the RIS3CAT community coordinated by Biocat. It is led by IUCT and other members include VHIR, Esteve, Aromics, BCN Peptides, Mi...
Read moreEn un artículo publicado recientemente en la revista JAMA Neurology, investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), el Hospital de la Princesa, el Hospital Policlínico de San Matteo (Un...
Read moreEl Síndrome de Papillon Lefévre es una enfermedad rara de muy baja prevalencia, que afecta a una persona de cada un millón. Se caracteriza por una grave periodontitis y una gran escamación de la p...
Read moreInvestigadores de la U746 CIBERER que lidera Belén Pérez en el CEDEM-CBM-UAM han obtenido resultados prometedores con el uso de dos potenciales chaperonas farmacológicas para la recuperación y mej...
Read moreEl nuevo Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales del CIBERER ya está en funcionamiento y se pueden comenzar a introducir los datos de los pacientes. Los responsables de este registro han def...
Read moreEl síndrome de Williams-Beuren (WBS) es una enfermedad rara con una incidencia aproximada de 1 entre 10.000 que comporta un conjunto de alteraciones neurológicas y cardíacas. Las complicaciones car...
Read moreEl Servicio de Hematología del Hospital Universitario Ramón y Cajal junto al CSUR de las Enfermedades Metabólicas del Ramón y Cajal han organizado un curso titulado Una jornada con el Profesor Zim...
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