Investigadores de Biocruces estudian alternativas de tratamiento para la ‘enfermedad de los Huesos de Cristal'

by BioCruces Health Research Institute

La Osteogénesis Imperfecta es una enfermedad rara que comprende un grupo heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad ...

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Una terapia intrauterina resulta prometedora para el tratamiento de la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X

by Revista Genética Médica

Un estudio liderado por el Dr. Schneider, de la Universidad of Erlangen-Núremberg de Alemania, ha probado con éxito una terapia en humanos capaz de reducir los síntomas de la displasia ectodérmica...

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40 Congreso de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP)

by BioCruces Health Research Institute

Las mesas redondas se centran en patología endocrinológica del recién nacido, y en el campo de la fertilidad. En otras sesiones se tratarán situaciones de gran impacto social como son el manejo de...

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Explorando la genética de la inmunodeficiencia común variable

by UPF - Universitat Pompeu Fabra

La inmunodeficiencia común variable (CVID) es una enfermedad que se caracteriza por una concentración muy baja de anticuerpos y consecuentemente una mayor susceptibilidad a infecciones. Forma parte ...

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El IDIBAPS participa en un proyecto para determinar la eficacia de tratamientos personalizados de inmunoterapia en linfomas no Hodgkin

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Investigadores del IDIBAPS participan en el proyecto IMLINFO (Red Transfronteriza de Inmunoterapias Personalizadas para Linfomas no-Hodgkin) para determinar, mediante ensayos in-vitro, la eficacia de ...

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Ofrecen una visión global de las malformaciones vasculares asociadas a mosaicismo somático en un simposio internacional

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Expertos nacionales e internacionales ofrecieron una visión global sobre el mosaicismo somático en malformaciones vasculares en el simposio internacional sobre esta materia celebrado los pasados 10 ...

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Los investigadores de Smart4Fabry se suman a la concienciación en torno a la enfermedad

by CIBER-BBN

El grupo de investigación que lidera Simó Schwartz en el VHIR (CIBBIM-Nanomedicina) está inmerso en el proyecto Smart4Fabry para mejorar el tratamiento de los pacientes con la enfermedad de Fabry. ...

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Dr. Francesc Palau: 'El objetivo del Centro de Ciencias Genómicas en Medicina es poder ofrecer a los pacientes con enfermedades genéticas minoritarias un diagnóstico'

by Fundació Sant Joan de Déu

Hace unos meses el Institut de Recerca de Sant Joan de Déu (IRSJD) inauguró el Centro de Ciencias Genómicas en Medicina, con el objetivo de dar soporte y respuesta científica y tecnológica a los ...

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Presentan nuevos resultados del ensayo clínico en fase 1/2 de terapia génica para anemia de Fanconi

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La evidencia clínica de este ensayo, en el cual se ha tratado hasta la fecha a cinco pacientes, demuestra que el medicamento objeto del estudio, RP-102, puede restaurar la función de la médula óse...

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VHIO se incorpora al Proyecto GENIE de la AACR

by Vall d’Hebron

Un total de 19 instituciones forman parte, hasta el momento, del proyecto que ya cuenta con casi 40.000 muestras analizadas, un volumen inalcanzable para un único centro. Participar en el proyecto ay...

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Los Dres. Jiménez y Nascimiento participan en el diseño del Registro de Miopatía por Déficit de Colágeno VI

by Fundació Sant Joan de Déu

Los Dres. Cecilia Jiménez y Andrés Nascimiento, investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, han liderado el diseño de un nuevo Registro Nacional de personas afectadas con Miopatías p...

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El Hospital La Paz recibe una beca para investigar contra la hipertensión pulmonar

by Hospital Universitario La Paz

El Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz recibe una beca de 12.000 euros de la Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar con que ayudará a financiar un proyecto de investigación con...

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