Un estudio coordinado por Bellvitge y el Clínic revela que las madres de pacientes con trastornos alimentarios manifiestan más sentimiento de culpa

by Hospital Universitari de Bellvitge

Un estudio presentado hoy por el Dr. Fernando Fernández-Aranda, coordinador de la Unidad de Trastornos de la Conducta Alimentaria del Servicio de Psiquiatría del Hospital Universitario de Bellvitge,...

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El Simposio CNAG-CIBERER sobre Medicina Genómica abordará su aplicación clínica en enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La octava edición de este simposio, que se celebra el próximo 5 de julio en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, servirá para debatir sobre la realidad y el horizonte cercano de la aplicación d...

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Lluís Montoliu, Premio ISTT por sus excepcionales contribuciones en el campo de las tecnologías transgénicas

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La International Society for Transgenic Technologies (ISTT) ha anunciado que concederá su prestigioso Premio ISTT a Lluís Montoliu, jefe de grupo de la U756 CIBERER en el CNB-CSIC, por sus excepcion...

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Añadir tratamiento con quimioterapia de baja intensidad durante 6 meses aumenta significativamente la supervivencia con niños con rabdomiosarcoma

by Vall d’Hebron

Un estudio clínico de fase III y aleatorizado en el que han participado 371 pacientes con rabdomiosarcoma de alto riesgo demuestra que añadir 6 meses de quimioterapia de mantenimiento (baja intensid...

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FundeSalud firma un convenio con la Fundación Isabel Gemio para la investigación de enfermedades raras

by Universidad de Extremadura

Isabel Gemio, presidenta de la fundación que lleva su nombre, se ha reunido con el presidente de la Junta de Extremadura, Guillermo Fernández Vara, para materializar esta firma, que supone una apues...

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Investigadores del CIBERER, galardonados con el Premio ALPE por su trabajo en la acondroplasia y otras displasias esqueléticas

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El Grupo de Investigación de Displasias Esqueléticas de la U753 CIBERER en el Hospital Universitario La Paz de Madrid (INGEMM) liderado por Karen Heath y la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esq...

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La ELA juvenil es una forma singular y muy poco frecuente de esclerosis lateral amiotrófica

by Vall d’Hebron

Vall d’Hebron ha organizado la III Jornada Conmemorativa del Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). La ELA es una enfermedad neurodegenerativa paralizante que afecta a las motoneu...

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Analizan todas las alteraciones genéticas que afectan al codón iniciador de la traducción

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Javier Corral, investigador de la U765 CIBERER en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria que lidera Vicente Vicente, ha coordinado una investigación en la que ha analizado por primera v...

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Simposio CIBERER-CNAG: Reflexionan sobre la aplicación de las tecnologías genómicas a la práctica clínica en las enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Expertos nacionales e internacionales hicieron un repaso sobre el presente y el futuro de la aplicación de las tecnologías genómicas a la práctica clínica en enfermedades raras gracias a la prese...

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Identifican esterilidad con azoospermia causada por mutaciones en genes implicados en anemia de Fanconi

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Andrólogos y andro-genetistas de la Fundación Puigvert de Barcelona y el IIB-Sant Pau liderados por Csilla Krausz en colaboración con la U745 CIBERER que lidera Jordi Surrallés en el Hospital Sant...

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Un trabajo desarrollado por el grupo de Patología trombótica y hemostasia del IBSAL expone el primer caso descrito en España de una enfermedad rara denominada Sitosterolemia

by Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca - IBSAL

En este trabajo se expone el primer caso descrito en España de una enfermedad rara denominada Sitosterolemia. Esta entidad se ha descrito en menos de 100 pacientes en el mundo y se caracteriza por el...

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Combinan progesterona y ácido lipoico para frenar la muerte celular causada por retinosis pigmentaria

by DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

La retinosis pigmentaria es una enfermedad rara y hereditaria de carácter neurodegenerativo, que causa pérdida de visión por la muerte de los fotorreceptores de la retina y para la que aún no exis...

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