Vall d’Hebron y Clínic participan en un estudio que demuestra la eficacia de un nuevo fármaco para tratar la amiloidosis familiar

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

El Hospital Clínic de Barcelona y el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus han participado en un estudio internacional que demuestra la eficacia de un nuevo tratamiento farmacológico para la ami...

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Identifican dos genes relacionados con el retraso en el crecimiento prenatal y la microcefalia

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los autores de esta investigación aplicaron técnicas de secuenciación masiva de exomas para el análisis molecular de pacientes con un retraso severo del crecimiento (desde la etapa prenatal) y mic...

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La FDA aprueba una terapia basada en ARN de interferencia para tratar una enfermedad rara

by Revista Genética Médica

La amiloidosis transtiretina hereditaria es una enfermedad poco frecuente cuya principal característica es la acumulación de la proteína amiloide trasntiretina en diferentes tejidos del organismo. ...

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Corrigen una mutación responsable del síndrome de Marfan en embriones humanos

by Revista Genética Médica

Un equipo de investigadores de la Universidad de Guangzhou, la Universidad de Shanghai y la Universidad de la Academia de Ciencias de China ha corregido una mutación responsable del síndrome de Marf...

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Un análisis de expresión génica en sangre permite diagnosticar la enfermedad de Kawasaki

by Revista Genética Médica

Un estudio molecular ha identificado una firma de expresión genética en los niños con enfermedad de Kawasaki que podría ser utilizada para desarrollar la primera prueba molecular diagnóstica de l...

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El CIBERER organiza una jornada sobre designación y desarrollo de medicamentos huérfanos en Valencia el 20 de septiembre

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

En este encuentro, se ofrecerá una visión integral de todo el proceso con la explicación de los pasos necesarios para obtener la designación como medicamento huérfano y sus beneficios, la investi...

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Mutaciones en el gen ‘MPZL2’ se asocian con sordera progresiva en humanos y ratones

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores del CIBERER han participado en una investigación internacional que profundiza en las bases genéticas de la hipoacusia neurosensorial. El estudio apunta a MPZL2 como un gen candidato d...

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COMJuntos, una aplicación que mejora la comunicación entre las familias con niños con enfermedades raras con los profesionales de la salud

by UPF - Universitat Pompeu Fabra

Mañana, jueves 6 de septiembre, se presentará la app-web COMJuntos que ayuda a las familias que tienen un niño o niña con una enfermedad rara a transitar por las principales situaciones comunicati...

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El CIBERER participa en EJP-RD, el nuevo programa europeo para la mejora de la investigación, el uso de datos y la traslación en enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El European Joint Programme on Rare Diseases (EJP-RD), consorcio recientemente aprobado en el que participan 85 socios entre los que se encuentra el CIBERER y 71 terceras partes vinculadas, nace para ...

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Corrigen por primera vez en un mamífero de mayor tamaño una mutación responsable de la distrofia muscular de Duchenne

by Revista Genética Médica

La edición genética mediante CRISPR ha permitido corregir una mutación responsable de la distrofia muscular de Duchenne en un modelo canino que podría sentar las bases del tratamiento de la enferm...

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El proyecto HistShock de kit pronóstico para la sepsis y el choque séptico, seleccionado en el programa CaixaImpulse

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Fundación Bancaria ”la Caixa” y Caixa Capital Risc han anunciado los 20 proyectos de investigación biomédica seleccionados en su programa CaixaImpulse, que recibirán hasta un máximo de 100...

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Demuestran que las proteínas LRRC8 están implicadas en diferentes enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores de la U750 CIBERER que lidera Raúl Estévez en la UB-IDIBELL han participado en dos estudios publicados recientemente que demuestran la implicación de las proteínas LRRC8 en diferent...

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