Algunos de los principales expertos en los trastornos visuales del neurodesarrollo (NDVD) se han reunido en un simposio internacional sobre este grupo de enfermedades raras organizado por el CIBERER, ...
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Un centenar de sanitarios del Hospital Universitario Virgen de las Nieves se han formado en técnicas de cuidados para la atención a menores afectados por epidermólisis bullosa, conocida como piel d...
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La Sociedad Europea de Hemofilia y Trastornos Relacionados (EAHAD en sus siglas en inglés) ha dotado con 50.000 euros a un proyecto de desarrollo de un vector lentiviral para el tratamiento de la tro...
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Los pacientes con osteogénesis imperfecta severa desarrollan deformidades torácicas que pueden afectar la función pulmonar
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Chromosome X-linked adrenoleukodystrophy (X ALD) is a rare genetic disease in which long-chain fatty acids accumulate in the blood and the nervous tissue, and where the myelin in the neurons is damage...
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El hospital granadino organiza el primer encuentro de Neumosur para el abordaje de esta patología neumológica considerada como rara.
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Raquel Sastre y José Ramón Fernández son los padres de Emma, una niña con síndrome de Phelan-McDermid, trastorno de origen genético que causa un retraso en diferentes áreas del neurodesarrollo,...
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Cuando algo no funciona bien con nuestra salud, el primer paso suele ser acudir al médico. Lo mismo ocurre en el caso de las enfermedades raras.
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La Red Española de Madres y Padres Solidarios (ReMPS) ha donado 9.180 euros al CIBERER para un proyecto de búsqueda de biomarcadores de pronóstico y respuesta a tratamiento en atrofia muscular espi...
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KAT6A es una patología rara neurológica y del desarrollo causada por mutaciones en el gen de la enzima lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). La enfermedad provoca discapacidad intelectual, problemas ...
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The Rare Disease Day event will be focused on expert discussion tables chaired by the Catalan Health Department dedicated to sharing testimonies of affected patients and families.
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Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades poco frecuentes ha dedicado a esta patológica el análisis y acercamiento a sus estudiantes de la mano de la Asociación Española para la Ayuda e Inve...
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AtCDF3 gene induced greater production of sugars a...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
Un equipo de investigadores de la Universidad Juli...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del...
Horizon ha puesto en funcionamiento una nueva planta dedicada íntegra...
