Hasta hace muy poco, los medicamentos que actúan al nivel del ARN estaban destinados sobre todo a enfermedades raras y al diseño de terapias personalizadas. Pero en los últimos años, este nuevo ca...
Read more Mirum Pharmaceuticals, Inc. (Nasdaq: MIRM) and Vivet Therapeutics (“Vivet”) announced today an agreement whereby Mirum has the exclusive option to develop and subsequently commercialize Viv...
Read moreLos síndromes de fallo medular congénitos son un grupo de enfermedades raras genéticamente muy heterogéneas que están caracterizadas por fallo de médula ósea, anomalías congénitas y predispos...
Read moreThe Dutch biotechnology company ProQR has just presented (March 2021) the first results of a clinical trial, named Stellar, with QR-421a, an antisense oligonucleotide designed to stop vision loss o...
Read moreLos ponentes del Seminario sobre terapia génica en enfermedades musculares, organizado por el CIBERER y Federación ASEM en el marco de la “Academia CIBERER para Pacientes”
Read moreLos cuerpos de Lafora que se acumulan en las células de la glía provocan neurodegeneración
Read moreLa utilización de oligonucleótidos antisentido dirigidos a regular el procesado alternativo del ARN mensajero del gen de la laminina A muestra resultados prometedores como potencial terapia para la ...
Read moreUn estudio del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, ha permitido detectar, por primera vez, que la proteína Alfa-1 Antitripsina (AAT) se expresa en las c...
Read moreThe presence of this protein slows down the activity of the mitochondria, decreasing their ability to eliminate toxic substances such as certain bile acids.
Read moreThe Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona) and the European biotech company Galapagos NV, based in Belgium, have established a scientific collaboration to identify and validate a ser...
Read moreIBEC researchers led by Javier Ramón and Juan M. Fernández develop the first three-dimensional model for myotonic dystrophy, a rare disease that currently has no cure. The model combines patient cel...
Read moreLa técnica que utilizan permite detectar alteraciones genéticas que con otros procesos no se observan, lo que resulta esencial en el campo de las enfermedades raras.
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