La distrofia muscular de cinturas D2 (LGMDD2, anteriormente nombrada como LGMD1F) es una enfermedad genética ultra rara que, como la mayoría de enfermedades raras, carece de tratamiento. Cans...
Read moreResearch It is a rare disease that causes malformations in blood vessels. The study has discovered the implication of a protein in the development of the pathology.
Read moreUn estudio coordinado por la U707 CIBERER que lidera Luisa María Botella en el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CSIC) sugiere que los afectados por telangiectasia hemorrágic...
Read moreEn los últimos 15 años, los estudios de asociación de genoma completo (GWAS por sus siglas en inglés) han sido claves para la identificación de variantes genéticas asociadas a rasgos o enferm...
Read moreJosé Bonafont, investigador de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) y la U714 CIBERER que lidera Marcela del Río en el CIEMAT, UC3M e IIS-FJD, ha explicado el proyecto de este grupo de util...
Read moreVasculitis is a group of rare autoimmune diseases that, until now, have mainly been treated with corticosteroids and other immunosuppressants. Corticosteroids are effective, but they have many potenti...
Read moreInvestigadores del CIBER de Enfermedades Respiratorias (CIBERES) buscarán profundizar en el conocimiento de los mecanismos patogénicos implicados en el progreso de la hipertensión arterial pulmonar...
Read moreEl estudio del Cima Universidad de Navarra y la empresa biotecnológica Moderna Inc orienta el desarrollo de nuevas terapias combinadas para tratar esta enfermedad rara
Read moreThe atrophy of a specific region of the cerebral cortex is related to the appearance of apathy in Huntington’s patients, a neurodegenerative disease that affects motor and cognitive function. This i...
Read moreThe PIPgen Training Programme seeks to train the next generation of PI3K/PTEN experts and envisions to empower PI3K/PTEN related disease research in Europe towards clinical translation.
Read morePoder identificar el primer paciente con estas alteraciones permite conocer mejor las características de esta alteración y en un futuro poder diagnosticas nuevos pacientes.
Read moreRare disease experts detail the first results of an unprecedented collaboration to diagnose people living with unsolved cases of rare diseases across Europe. The findings are published today in a s...
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