SOM Biotech presents positive Phase 2a data with SOM3355 at the 34thECNP Congress 2021

by Som Biotech

SOM Biotech today announces it will be presenting positive Phase 2a data with SOM3355, an oral vesicular monoamine transporter 2 (VMAT2) inhibitor for the symptomatic treatment of chorea movements as...

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Identifican nuevos genes asociados a la enfermedad de Meniere familiar, un trastorno del oído interno que provoca vértigos y acúfenos

by Instituto de Investigación Biosanitaria - Ibs Granada

Esta enfermedad tiene un componente hereditario que se ha demostrado en estudios de agregación familiar, y aproximadamente el 10% de los pacientes tiene uno o varios familiares afectados

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Identificada una nueva diana terapéutica para la enfermedad de Huntington

by CIBERNED - Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas

Un equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y CIBERNED (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Neurodegenerativas), ha identif...

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Podemos mejorar el diagnóstico de la demencia con cuerpos de Lewy con un análisis de sangre?

by Revista Genética Médica

Un estudio llevado a cabo por investigadores del Institut d’Investigació Germans Trias i Pujol de Badalona, en colaboración con neurólogos del mismo hospital y del Hospital de Bellvitge, han desc...

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Presentan el primer estudio epidemiológico de enfermedades mitocondriales de España

by Fundació Sant Joan de Déu

Esta iniciativa es el primer paso para la consolidación de un registro español de enfermedades mitocondriales.

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La secuenciación de alto rendimiento permite obtener el diagnóstico genético del 70% de los pacientes con trastornos plaquetarios congénitos

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio de aplicación de la secuenciación de alto rendimiento en la práctica clínica habitual ha permitido obtener el diagnóstico genético del 70% de los pacientes con trastornos plaquetarios...

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Descubren nuevas características fenotípicas en trastornos relacionados con el metabolismo de los neurotransmisores

by Fundació Sant Joan de Déu

Uno de los principales problemas la hora de diagnosticar estas enfermedades neurometabólicas raras es que sus síntomas no suelen ser específicos y pueden solaparse con síntomas de otras afectacion...

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Mutaciones en genes del eje GH-IGF, implicadas en más de 30 enfermedades raras relacionadas con la pérdida auditiva

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un nuevo trabajo realizado por la U761 CIBERER que lidera Isabel Varela Nieto revisa en detalle el papel del factor de crecimiento similar a insulina tipo 1 (IGF-1) en la audición y pone de manifiest...

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Identification of a new mitochondrial syndrome characterized by multisystemic involvement

by Hospital Universitari de Bellvitge

An international multicenter consortium involving the Bellvitge Institute for Biomedical Research (IDIBELL) has identified a new mitochondrial syndrome characterized by multisystemic involvement with ...

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El Hospital Gregorio Marañón usa tecnología pionera al tratar malformaciones craneales en bebés

by Hospital General Universitario Gregorio Marañón

El Hospital público Gregorio Marañón de la Comunidad de Madrid es el primer centro en el mundo en usar planificación virtual individualizada y un triple sistema de guiado intraoperatorio para el t...

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La primera aproximación de terapia génica para la leucoencefalopatía MLC, designada como medicamento huérfano

by Revista Genética Médica

La primera aproximación de terapia génica para tratar la leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC) ha sido designada como medicamento huérfano por la Agencia Europea del ...

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