¿Eres profesional médico? Como sabrás en todas las especialidades médicas existen varias patologías que son hereditarias y pueden presentarse en distintos miembros de una misma familia. Se trata de enfermedades causadas por un cambio en las instrucciones de un gen o fragmento de ADN, es decir, por variantes genéticas.

Algunas de estas variantes genéticas pueden contribuir a que varias personas de una familia desarrollen ciertas enfermedades, entre ellas, cáncer hereditario, enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer o el Parkinson, enfermedades raras, enfermedades cardiovasculares, diabetes tipo 1…

Como profesional sanitario, hay algo que puedes hacer para ayudar a tus pacientes a prevenir esta clase de enfermedades: recomendarles que conserven una muestra de su ADN. En este artículo exponemos en qué casos sería recomendable aconsejar a las personas afectadas tomar esta medida de prevención, y por qué motivos.

¿Qué personas deberían conservar su ADN y por qué?

Hay dos escenarios que se dan en las consultas médicas, que deberían hacerte saltar las alarmas a la hora de recomendar la conservación del ADN al paciente que tienes delante:

1) Historia familiar con varias personas afectadas por la misma enfermedad. En el caso de pacientes que presentan una enfermedad que ya ha afectado a otros familiares suyos, la sospecha de que intervenga un factor hereditario es inmediata.

2) Enfermedades que aparecen en edad temprana. Cuando una patología como el Alzheimer o el Parkinson, aparece en edad joven, lo más probable es que esté relacionada con la herencia genética familiar. También las enfermedades raras tienen una importante base genética (80%).

En ambos casos, es prudente proponer al paciente que conserve una muestra de su ADN en biobancos homologados, mediante una pequeña inversión económica anual, y sabiendo que:

  • Disponiendo de su ADN podrás ordenar, cuando sea necesario, una prueba genética para determinar si alguna enfermedad afecta al paciente, o si éste sufre un elevado riesgo de padecerla. Esta prueba también determinará qué variantes genéticas podría el paciente pasar a sus hijos y será clave para poder recomendarle un tratamiento adecuado para su enfermedad, en caso de que exista.
  • Es posible que la medida de conservar el ADN no sirva para curarlo a él, pero sí para ayudar a prevenir la enfermedad en sus descendientes. Porque, aunque hoy en día quizás no exista tratamiento para su patología o se desconozcan los genes que intervienen en esa enfermedad, conservando el ADN nos aseguramos de que, cuando salgan al mercado nuevos tratamientos y el análisis de ADN resulte cada vez más completo, podamos analizarlo y prevenir la enfermedad en sus familiares asintomáticos pero portadores de la variante genética patológica.

En conclusión, teniendo en cuenta que hay enfermedades que pueden tener un componente hereditario, conocer mediante el análisis del ADN si existe el riesgo a padecerlas, es un gran avance.

Educando a tus pacientes y a sus familiares para que conserven su ADN en biobancos homologados, te asegurarás de que puedes ayudarles a detectar enfermedades genéticas y a tratarlas o prevenir su aparición con los mejores tratamientos, ya sea hoy o en un futuro.

Y es que cualquier persona que conserva su ADN, hace un acto de generosidad dejando las puertas abiertas a poder acceder a información genética que puede ser muy importante para su salud y la de los suyos.

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