Actualmente se está progresando mucho en el diagnóstico del Alzheimer a partir de ciertos biomarcadores. Aún así, la detección de la enfermedad de Alzheimer en la práctica sanitaria continúa siendo clínica y requiere de la presencia de determinados síntomas de deterioro cognitivo. Además, se deben descartar otras posibles causas o enfermedades que pudieran estar afectando a la cognición como, por ejemplo, procesos infecciosos, problemas vasculares cerebrales, trastornos del estado de ánimo, o incluso, los efectos secundarios de algún medicamento. En este artículo explicamos cómo se realiza el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer.
Ante la sospecha de Alzheimer, propias o de una persona cercana, lo primero que hay que hacer es concertar una visita con el médico de familia y explicarle qué nos ocurre y las dificultades con las que nos encontramos. Así, podrá evaluar esta información y decidir si hay motivos como para profundizar en la exploración.
Si el médico lo considera oportuno, nos remitirá al neurólogo, para su valoración, quien hará una exploración más exhaustiva. En el caso de personas de edades avanzadas, tal vez el especialista de elección sea el geriatra.
En la primera visita, el especialista recogerá toda la información necesaria acerca de la historia clínica de la persona afectada, desde antecedentes médicos, tratamientos recibidos, hábitos de vida, antecedentes familiares y algunos datos sociodemográficos, como el nivel educativo o la profesión.
Asimismo, se realizará una anamnesis, que es construir el relato de los síntomas iniciales, cuándo empezaron a aparecer y cuál ha sido su evolución. Para ello, es frecuente y necesario tener una conversación con algún allegado cercano que pueda corroborar ciertos datos.
El allegado aportará también más información sobre las dificultades cognitivas, alteraciones conductuales y cambios en las actividades habituales del paciente. Por ello, es muy recomendable que la persona afectada vaya a la visita con el especialista acompañada por alguien con quien tenga contacto frecuente y la conozca bien.
Durante la visita, el médico explorará los cambios en la atención y en la memoria, así como en otras funciones y tratará de advertir posibles cambios en el comportamiento.
A menudo, ya en la primera visita, puede realizarse algún test cognitivo breve. Uno de los más empleados es el llamado Mini-Mental, que permite una primera valoración de cribado de algunas funciones cognitivas, como la orientación espacio-temporal, la memoria inmediata, la concentración o el lenguaje, entre otras. Aunque no es propiamente un test de Alzheimer, es una prueba muy utilizada para evaluar la sospecha de deterioro cognitivo, como el propio de esta enfermedad.
Con el objetivo de descartar otras posibles causas y afinar el diagnóstico, el neurólogo puede indicar que se realicen pruebas complementarias. Las más frecuentes son un análisis de sangre, una exploración cognitiva por parte de un neuropsicólogo y una prueba de neuroimagen (un TAC o una resonancia magnética). En determinados casos, también podrán llevarse a cabo pruebas más complejas.
No hay ninguna prueba que, por sí misma, permita realizar el diagnóstico el Alzheimer. Se precisa un conjunto de síntomas y de indicios de cambios cerebrales que permitan orientar el diagnóstico.
Habitualmente se solicita una analítica en sangre convencional para descartar, entre otras cosas, procesos infecciosos o déficits vitamínicos que puedan explicar los síntomas.
Una evaluación neuropsicológica detallada es útil para precisar las características y el alcance de la alteración cognitiva, conductual y de su posible impacto en la vida cotidiana. Suele ser una visita de cierta extensión y se acostumbra a solicitar que la persona afectada acuda a la visita con el neuropsicólogo acompañado de algún familiar o persona próxima que la conozca bien.
Las que se solicitan más frecuentemente son la Tomografía Axial Computada (TAC) o la Resonancia Magnética Nuclear (RMN), que sirven para descartar otras causas que puedan estar ocasionando alteraciones cognitivas (como por ejemplo, lesiones vasculares…). También pueden servir para encontrar indicios de neurodegeneración, atrofia o lesiones neuronales.
Según el caso, el neurólogo puede solicitar otras pruebas de neuroimagen algo más complejas, como la Tomografía por Emisión de Positrones (TEP o PET). Para este tipo de prueba se emplean distintas sustancias de contraste que pueden permitir valorar aspectos como el consumo de glucosa en el cerebro, indicativo de la actividad de distintas áreas, o la detección de depósitos de proteína amiloide en el cerebro. Aunque su presencia no implica directamente el diagnóstico de Alzheimer, el hecho de que no esté presente nos indica de manera sólida que la alteración cognitiva no está producida por esta enfermedad.
Suelen recomendarse en casos de inicio muy precoz o con historia familiar de Alzheimer. Y es que su origen puede estar relacionado con la mutación específica de algún gen. Hay que tener en cuenta, eso sí, que el origen puramente genético y hereditariodel Alzheimer solo se da en menos de un 1% de los casos. Por eso, no se emplean, de forma generalizada, los test genéticos con fines diagnósticos.
El líquido cefalorraquídeo se extrae mediante una punción lumbar, una prueba cada vez más habitual en el ámbito de la investigación y los ensayos clínicos. En el ámbito asistencial puede ser requerida para precisar el diagnóstico en algunos casos en que el neurólogo la considerase necesaria. Los resultados de los niveles de proteínas como la tau o el amiloide en el líquido cefalorraquídeo orientan la probabilidad del diagnóstico de Alzheimer.
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