Los creadores de la asociación "Miradas que hablan" y padres de Aitor, uno de nuestros pacientes, entregaron con ilusión los 15.000 euros con los que terminaban la financiación de un proyecto de tres años sobre el síndrome de duplicación de MeCP2. Un proyecto, liderado por la doctora Judith Armstrong, que ha permitido avanzar en el conocimiento y el tratamiento de esta enfermedad genética y para el cual la entidad ha donado al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona 177.000 euros.

El estudio “Función de la proteína MeCP2: implicaciones en el síndrome de duplicación MeCP2” ha tenido como objetivo determinar biomarcadores que permitan estudiar fármacos terapéuticos para el tratamiento de los pacientes que presentan esta enfermedad genética, que afecta a unos 200 niños en todo el mundo, y que causa retraso mental y otros problemas de salud. Los resultados del estudio han sido muy satisfactorios, así que se prevé que tenga una prolongación este año 2020 para la cual se seguirán necesitando recursos.

La asociación ha podido financiar gran parte de este proyecto gracias a las donaciones de empresas y particulares y a la organización de actividades muy diversas como conciertos, sorteos y campañas de teaming, entre otros. En 2015 ya financiaron un primer estudio sobre pacientes con duplicación MECP2, así que la implicación de esta entidad con nuestro hospital es muy importante y nos da un gran impulso para no cesar en la investigación.

El MeCP2 es una proteína esencial en el cuerpo, que se encuentra en el cromosoma X, y que debido a un trastorno genético puede tener mutaciones y afectar al desarrollo del individuo. En el mundo existen aproximadamente 200 casos diagnosticados, y otros aún no detectados y camuflados bajo diagnósticos erróneos. La esperanza de vida de las personas que la padecen es de 25 años y no existe ni tratamiento ni curación.

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