Todos sabemos que los genes pueden determinar rasgos similares entre familiares. Pues bien, éstos también pueden llevar a que algunas personas de la misma familia corran el riesgo de contraer cierta condición médica.

Hablamos de las enfermedades de posible naturaleza genética; muy frecuentes en nuestra sociedad. Aunque algunas de ellas son más graves que otras, todas comparten un denominador común: pueden afectar a varios miembros de la misma familia. Se las llama “enfermedades complejas o multifactoriales” porque acostumbran a ser debidas a una combinación simultánea de causas genéticas (variantes en uno o varios genes) y causas ambientales (o de estilo de vida). Sin embargo, en algunas familias la componente genética tiene más importancia que la ambiental (por ejemplo, cuando la patología se presenta a una edad anormalmente joven, con mucha agresividad o repetitividad en la familia); en otras, es al revés. El caso extremo es el de las enfermedades monogénicas (causadas por un único gen) en que el ambiente no juega ningún papel.

¿Y de qué depende que afecten a unos y no a otros?

Los familiares portadores de la variante genética causante de la enfermedad tendrán mayor probabilidad de desarrollarla. Ahora bien, como el estilo de vida y el ambiente en el que viven influyen también en el hecho de desarrollar una patología o no, si sus hábitos son saludables, es posible que nunca lleguen a manifestar la enfermedad.

¿Cuáles son las principales enfermedades genéticas?

A continuación, nombramos algunas de ellas, clasificadas por especialidad médica:

  • CARDIOLOGIA: infarto de miocardio, ictus, arritmias, enfermedad de Marfan, hipertensión arterial, dislipemias, arteriosclerosis… (Ver más).
  • NEUROLOGIA: Alzheimer, Parkinson, Síndrome de Down, Enfermedad de Huntington, Síndrome de Tourette, Enfermedad de Batten, Esclerosis lateral amiotrófica, epilepsia, sordera… (Ver más).
  • ONCOLOGIA: cáncer de mama, de próstata, de colon, de ovario, de pulmón, de páncreas, melanoma maligno, linfoma de Burkitt…(Ver más).
  • APARATO DIGESTIVO: enfermedad de Crohn, fibrosis quística, enfermedad de Wilson, síndrome de Zellweger, malabsorción Glucosa- galactosa…(Ver más)
  • PSIQUIATRÍA: trastorno bipolar, TDAH, esquizofrenia.

Puedes consultar el listado completo de enfermedades con componente hereditario aquí.

¿Cómo saber qué familiares son portadores de la causa genética de una enfermedad hereditaria y cómo prevenirla?

Es importante conocer si en nuestra familia existe una enfermedad grave de naturaleza genética. La sospecha es inmediata cuando varios miembros sufren o han sufrido dicha patología. Ante esta situación, conservando y analizando el ADN de los familiares que la han desarrollado, podréis identificar cuál es la causa genética de la enfermedad y qué otros familiares son portadores. Así, tomar las medidas de prevención adecuadas para evitar que éstos lleguen a desarrollarla.

Hay que recordar que, hoy en día, las pruebas genéticas de un gran número de las enfermedades genéticas no son suficientemente completas. No obstante, gracias a los avances constantes en investigación biomédica, es muy probable que en pocos años sí lo sean. En ese momento, las familias que hayáis conservado el ADN de los parientes afectados, podréis beneficiaros de esta información genética para prevenir la patología en otros miembros.

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