El Día Mundial de las Enfermedades Raras (EERR) se celebra con el objetivo de concienciar sobre la existencia de éstas y atraer la atención de la Administración y los medios de comunicación. “Muestra tu lado poco frecuente, muestra que tú importas” es el lema este año.
En Europa, se consideran EERR aquellas que afectan a menos de 1 de cada 2000 habitantes. A pesar de su baja frecuencia, en conjunto suponen uno de los principales problemas de Salud Pública, con una prevalencia del 6-8% a nivel mundial.
Según la Organización Mundial de la Salud existen más de 6.000 EERR descritas, de las cuales más del 80% son de origen genético. Identificar las alteraciones implicadas en ellas es fundamental, sin embargo, debido a la gran diversidad clínica y genómica que las caracteriza, es necesario un promedio de 5 años hasta establecer un diagnóstico. Esta dificultad conlleva un retraso en la aplicación de tratamientos adecuados y un riesgo para la vida de los pacientes.
En los últimos años, el desarrollo de nuevas herramientas de secuenciación y análisis de datos genómicos han abierto nuevas perspectivas en el diagnóstico y la búsqueda de tratamientos personalizados basados en el perfil molecular de los pacientes. En un futuro cercano, la genómica formará parte de la evaluación clínica rutinaria de todos aquellos en los que se sospeche una EERR.
En DREAMgenics expresamos nuestro apoyo a todas las familias que conviven con EERR y contribuimos a darles visibilidad mediante esta la infografía de nuestar fotografía.
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