La rodopsina es la proteína principal que capta la luz en los bastones. Mutaciones en el gen de la rodopsina provocan que la proteína codificada quede mal plegada, de forma que no puede ejercer su función. La toxicidad generada provoca la muerte de los fotorreceptores y causa retinosis pigmentaria temprana. Distintos grupos de investigación están explorando estrategias terapéuticas para tratar este tipo de distrofia retiniana, por ejemplo, por edición génica mediante CRISPR/Cas9 para eliminar la secuencia del gen mutado. Una de las estrategias en desarrollo, (Chen et al., Nature Comm 2018, doi: 10.1038/s41467-018-04261-1), que está sorprendiendo por su simplicidad y eficiencia se basa en una pequeña molécula química que actúa de chaperona, es decir, es una molécula que se une a la proteína rodopsina mutada, favoreciendo que ésta adquiera la conformación correcta y funcional de forma que deja de ser tóxica. Esta pequeña molécula atraviesa fácilmente la barrera hematoencefálica y puede llegar a la retina por vía sistémica sin toxicidad aparente.
Los ensayos en un modelo animal en ratón de neurodegeneración causada por estrés lumínico muestran que una única inyección de esta molécula, YC-001, protege a la retina de la muerte de los fotorreceptores provocada por el exceso de luz, demostrando su potencial terapéutico en distintos trastornos retinianos.
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