Un estudio internacional en el que ha participado la doctora Eva Bermejo Sánchez, investigadora de la U724 CIBERER liderada por la doctora María Luisa Martínez-Frías, ha identificado que TWIST2 es el gen causante de los síndromes de Barber-Say y Abléfaron-Macrostomía, que son displasias ectodérmicas congénitas muy infrecuentes caracterizadas por rasgos clínicos similares.
Este estudio, publicado en American Journal of Human Genetics, ha sido coordinado por los doctores Thomas C. Markello, del National Human Genome Research Institute de los Estados Unidos, y Martin Zenker, de la Universidad de Magdeburg (Alemania).
La U724 ya publicó un artículo en 1993 en la revista American Journal of Medical Genetics en el que se describía una paciente afectada por el síndrome de Barber-Say. Muestras y datos de esta paciente son los que se han incluido en el estudio que ha identificado el gen antes mencionado.
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
La investigación, liderada por la Dra. Cristina Fornaguera, estudia e...
