La colitis colágena es una enfermedad gastrointestinal inflamatoria con una etiología y patofisiología poco conocidas. Se sospecha que existe una predisposición genética, y se propone como un factor de riesgo importante, pero hasta la fecha los intentos de encontrar resultados genéticos habían sido infructuosos.
Un proyecto coordinado por Mauro D'Amato, actualmente investigador Ikerbasque del Instituto BioCruces, ha descubierto por primera vez resultados significativos respecto al factor genético de la colitis colágena, estudiando genes inmuno-relacionados en diferentes cohortes de pacientes en hospitales de Alemania y Suecia. Las conclusiones muestras que DQ2.5 y otras variantes HLA de haplotipo ancestral 8.1 están inequívocamente asociados con un mayor riesgo de colitis colágena.
Estos resultados han sido publicados en la revista Gut, una de las más prestigiosas a nivel internacional en la investigación en gastroenterología. Los nuevos datos, obtenidos gracias a la colaboración internacional de algunas de las instituciones de investigación médica más prestigiosas de Suecia y Alemania, permiten conocer mejor la enfermedad, aportando una mayor evidencia de su origen inmunológico.
Además, otros marcadores comunes a varias enfermedades autoinmunes muestras consecuencias genéticas similares en la colitis colágena. Esto permitirá identificar candidatos prioritarios para los siguientes estudios, a mayor escala, que sirvan para confirmar estos resultados.
Enlace a la publicación: Dense genotyping of immune-related loci identifies HLA variants associated with increased risk of collagenous colitis
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