Pilar G. del Burgo | Valencia

Aunque todavía no tiene nombre sí se sabe qué la ocasiona y cómo se manifiesta. El reciente descubrimiento de una nueva enfermedad que estaría encuadrada en el grupo de las raras, por su baja frecuencia, en el de las autoinmunes porque la genera el propio organismo y en el de las neurodegenerativas por parte de un equipo de científicos del Instituto de Investigación Sanitaria del La Fe y del hospital Clinic de Barcelona abre una gran puerta a las incógnitas diagnósticas de los afectados por tan inusual patología que además es mortal.

El investigador de La Fe Luis Bataller, del grupo de Patología Neuromuscular y Ataxias, que ha participado en el descubrimiento de esta nueva patología, comenzó a estudiar los síntomas en ocho pacientes que tenían movimientos y comportamientos de sueño anormales, así como apnea obstructiva, según confirmó la prueba del sueño.

Aunque la alteración del sueño era, inicialmente, el síntoma más destacado, los investigadores observaron que dos de los pacientes habían tenido con antelación problemas de estabilización al caminar y dificultades para articular palabras y para tragar. También presentaron conflictos de coordinación o, por el contrario, respondían con movimientos rápidos e involuntarios.

Los tratamientos convencionales no mitigaban los síntomas y la enfermedad progresaba de forma tan vertiginosa que varios afectados fallecieron súbitamente en su domicilio tras haber sido dados de alta.

El laboratorio que dirige el doctor Bataller en colaboración con el que dirige García Verdugo, de la unidad mixta de Esclerosis Múltiple y Neurodegeneración de La Fe y de la Universitat de Valencia, aislaron en la sangre de los afectados por tan extraña enfermedad un anticuerpo desconocido hasta el momento que actúa contra una proteína (IgLON5), lo que llevó a pensar a los investigadores que podría tratarse de una encefalitis autoinmune, aunque las autopsias depararon a los científicos una sorpresa mayor: que en la sangre de los fallecidos había depósitos de la proteína TAU, que es la misma que se acumula en las enfermedades neurodegenerativas como el alzhéimer.

El descubrimiento de esta nueva enfermedad abre nuevas vías de investigación en la relación que existe entre la autoinmunidad y la neurodegeneración para determinar qué es lo primero. «No sabemos si hay una neurodegeneración que, como efecto secundario, produce una reacción inmunológica contra las neuronas o si es la respuesta inmunológica la que causa la degeneración», declaró Bataller. El artículo se ha publicado en The Lancet Neurology.

Subscribirse al Directorio
Escribir un Artículo

Últimas Noticias

El diagnóstico genético neonatal mejor...

Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...

Más de 1.500 cambios epigenéticos en e...

Un equipo de investigadores de la Universidad Juli...

Tuneable reverse photochromes in the sol...

A new technique allows the design of solid materia...

Destacadas

Eosinófilos. ¿Qué significa tener val...

by Labo'Life

En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...

Un estudio de INCLIVA muestra el efecto ...

by INCLIVA

Han desarrollado un estudio para evaluar la correlación entre el teji...

Diapositiva de Fotos