Con estos antecedentes, un equipo multidisciplinario de investigadores de Girona, Barcelona y La Palma, dirigido por el doctor Ramon Brugada, perteneciente al Centro de Genética Cardiovascular de la Universidad de Girona (UdG) y al Instituto de Investigación Biomédica de Girona Doctor Josep Trueta (IDIBGI), trabajaron en el municipio e identificaron hasta 34 muertes sin causa aparente (muerte súbita) de personas de menos de 35 años. Después de todas las pruebas, se concluyó que, en realidad, se trataba de una única gran familia genética comprendida por 2.500 personas con una mutación fundacional, y el origen se remontaba a un individuo nacido en la isla el 1749. En total se han realizado estudios genéticos a más de 1.400 personas que han permitido identificar y tratar unos 179 individuos portadores de la mutación. El estudio ( Clinical and molecular characterization of a cardiaco ryanodine receptor Founder Mutation Causing catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardiava ) ha identificado una mutación genética en el gen que codifica la proteína responsable de liberar calcio en cada latido cardíaco. Esta proteína, llamada receptor de rianodina de tipo 2 (RyR2), se encuentra modificada en los individuos afectados debido a la alteración genética.
Protocolo
Los experimentos in vitro dirigidos por Guillermo Pérez, del Centro de Genética Cardiovascular, han permitido establecer que el defecto genético produce una sobreactivación de la proteína mutada durante una situación de descarga adrenérgica. Esto significa que bajo determinadas circunstancias, tales como estrés, emociones y ejercicio, en estos jóvenes se precipitan arritmias cardiacas letales. Gracias a la identificación de la variante se han podido tratar de forma preventiva los portadores y se ha desarrollado un protocolo de medidas preventivas y terapéuticas gracias al cual no se ha producido ninguna nueva muerte súbita.
En este trabajo han colaborado los equipos clínicos de Canarias, encabezado por el doctor Fernando Wangüemert, y del Hospital Clínico de Barcelona, dirigido por el doctor Josep Brugada. El estudio indica que el análisis genético puede utilizarse como la gran primera medida preventiva de muerte súbita cardiaca especialmente en familias grandes y en enfermedades para las que existen terapias no invasivas.