Aproximadamente, el 80% de las EERR son de origen genético, mientras que el 20% restante son consecuencia de enfermedades infecciosas, inmunológicas, degenerativas o proliferativas. El problema más...
Leer másLa complejidad de la enfermedad estudiada o la presentación de fenotipos solapantes en el paciente hace que un estudio genético no pueda limitarse al análisis de un número determinado de genes, si...
Leer másAyer, 17 de mayo, se celebró el Día Mundial de la Neurofibromatosis, un trastorno genético en el que se forman tumores en el tejido nervioso, denominados neurofibromas, dando lugar a signos cutáne...
Leer másAyer participaron en el IMMeeting organizado por IMMédico para hablar sobre las enfermedades raras, su diagnóstico y tratamiento, junto a Beatriz Perales, vocal de la Asociación Española de Labora...
Leer másHoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares y han hablado con la responsable de Genética Clínica, Leyre Larzabal, para conocer un poco más sobre ellas.
Leer másEl 90% de los casos de Parkinson son formas esporádicas, es decir, ocurre en un solo miembro de la familia y no se debe a una alteración genética concreta. No obstante, alrededor del 15% de las per...
Leer másEl término Diabetes Mellitus (DM) describe un complejo trastorno metabólico caracterizado por una hiperglucemia crónica como resultado de la insuficiente secreción de insulina y/o la disminución ...
Leer másLas enfermedades cardiovasculares (EC) son aquellas que afectan al corazón y los vasos sanguíneos y constituyen la principal causa de muerte a nivel mundial con alrededor de 520 millones de personas...
Leer másLas anomalías congénitas son trastornos del desarrollo morfológico, estructural o funcional de un órgano o sistema que están presentes en el momento del nacimiento. Según la Organización Mundia...
Leer másLa metagenómica es la ciencia encargada del estudio del genoma de una comunidad de microorganismos existentes en un entorno o ecosistema determinado. Aproximadamente el 99,8% de los microorganismos v...
Leer másLas CNVs (Copy Number Variations) son un tipo de variantes estructurales de tamaño submicroscópico, como deleciones, duplicaciones, inserciones, inversiones y translocaciones, que implican un cam...
Leer másLas tecnologías Next-generation Sequencing (NGS) y las nuevas herramientas bioinformáticas han supuesto un cambio de paradigma en el estudio de microorganismos, ya que ofrecen un nivel de detalle si...
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