La Clínica Universidad de Navarra (CUN) lidera un estudio genético internacional para el diagnóstico de hipoacusias en recién nacidos

Cinco de cada mil niños nacen con algún tipo de deficiencia auditiva en el sudoeste de Europa y se calcula que el 60 y el 70% de éstas tienen un origen genético. Sin embargo, existe un gran número de genes implicados y distintos tipos de herencia que dificultan mucha su caracterización, de ahí la importancia de este estudio que abordará la determinación de las alteraciones genéticas que originan la patología. La base del estudio es el panel GHELP, una herramienta genómica de diagnóstico que contiene los 175 genes más relevantes implicados en la pérdida de audición.

El estudio, pionero en Europa, se trata de una investigación colaborativa que ha recibido financiación comunitaria a través del programa Sudoe para investigaciones transnacionales.

El Centro de Investigación de Medicina Aplicada (CIMA) acogió ayer la presentación del estudio

La presentación corrió a cargo del Dr. Manuel Manrique(director del Departamento de Otorrinolaringología de la CUN). El acto también contó con la participación de José Andrés Gómez, (director general de la CUN), la Dra. Ana Patiño (directora de la Unidad de Genética Clínica de la CUN), Javier Mata Rodríguez (director del Servicio de Gestión de Investigación de la Universidad de Navarra), el Dr. Gorka Alkorta (Unidad de Genómica del CIMA), Nieves Ascunce (Jefatura del Servicio de Epidemiología y Prevención Sanitaría del Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra) y la Dra. María Ederra (Jefatura de la Sección de Detección Precoz del Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra).

Todos ellos estuvieron de acuerdo en destacar la importancia de incluir el estudio genético como herramienta rutinaria en los programas de cribado neonatal. Los resultados permitirán no sólo obtener un diagnóstico temprano si no predecir la evolución del paciente y proporcionar asesoramiento genético familiar. Además el estudio pretende conseguir un mayor conocimiento de las mutaciones causantes de la sordera y establecer una plataforma que permite a otros centros aprovecharse de la tecnología.

Partners

El estudio cuenta con la participación de 8 entidades (entre las que se encuentra DREAMgenics) de 7 regiones y contará con la implicación de más de 80 profesionales. Todos los integrantes del equipo cuentan con una experiencia previa en el trabajo de genética, diagnóstico de hipoacusia y en su detección precoz.

Clínica Universidad de Navarra

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Centre Hospitaleier Montpellier

CUF Porto Hospital

Hôspitaux Toulusse

Centro Hospitalar de Lisboa

Biodonostia

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