El Clínic y Sant Pau coordinan una red para mejorar la prevención de las anemias minoritarias

El Hospital Clínic de Barcelona y el Hospital de Sant Pau coordinan una Red Catalana para el diagnóstico y seguimiento clínico de pacientes con anemias minoritarias, graves y de origen congénito. Entre ellas destacan las hemoglobinopatías y talasemias, enfermedades raras que afectan la hemoglobina, componente fundamental de los glóbulos rojos de la sangre.

Esto ha sido posible gracias a un proyecto de investigación financiado por La Marató de TV3 en su edición de 2009, dedicada a las “Enfermedades Raras”, y coordinado por el Dr. Joan-Lluís Vives Corrons, de la Unidad de Eritropatología del Hospital Clínic, y la Dra. Isabel Badell, del Servicio de Hematología Pediátrica del Hospital de Sant Pau. En esta red multicéntrica, han participado 56 profesionales de 15 centros hospitalarios de toda Cataluña.

Las anemias raras, conocidas también como minoritarias, son enfermedades de la sangre poco frecuentes, con una prevalencia en Europa de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Actualmente, más de 330.000 niños nacen cada año en el mundo afectados por una de estas enfermedades y las más comunes son las hemoglobinopatías y talasemias, que son causa de anemia crónica. Entre ellas destaca la hemoglobinopatía S (HbS) que, en estado homocigoto, o combinada con otras hemoglobinopatías, da lugar al a Enfermedad de Células Falciformes (MCF), o drepanocitosis, considerada como una enfermedad crónica y grave. “En Cataluña, uno de cada 4.494 recién nacidos presenta la enfermedad, que se caracteriza por la presencia en la sangre de glóbulos rojos rígidos, es decir, que no pueden cambiar de forma, y que obstruyen los vasos sanguíneos de pequeño diámetro produciendo las llamadas crisis vaso-oclusivas“, explica el Dr. Vives-Corrons. “Estas crisis se caracterizan por dolores intensos y lesiones de los órganos y tejidos del bebé, que facilitan la aparición de infecciones graves, hipertensión pulmonar y / o otras complicaciones que, incluso, pueden causar la muerte en un 8% de los afectados“, añade.

Para disminuir este elevado porcentaje de mortalidad y lograr un equilibrio entre la tasa de morbilidad y la calidad de vida de los pacientes, es imprescindible poner en marcha programas de prevención, que permitan un diagnóstico precoz y mejorar el control epidemiológico y manejo clínico de los pacientes. Así, uno de los principales objetivos del proyecto de La Marató fue el diseño de un programa de cribado neonatal (CN) de la MCF que contribuyera a reducir la mortalidad. En el marco de este proyecto, primero se creó una plataforma web (www.catglobin.cat) para facilitar la gestión interna de las muestras analizadas y su registro, tareas imprescindibles para la realización de una actividad multicéntrica.

Después, con la colaboración de la Subdirección General de Vigilancia y Respuesta a Emergencias de Salud Pública de la Generalitat de Catalunya, se inició una prueba piloto de CN de hemoglobinopatías de carácter universal, con el fin de analizar la situación de la MCF, y otras hemoglobinopatías, en Cataluña y demostrar la necesidad de poner en marcha un programa preventivo adecuado a nuestra población. Durante el año en que se llevó a cabo la prueba piloto de CN universal de hemoglobinopatías participaron 15 hospitales de toda Cataluña y se aprovecharon los mismos circuitos utilizados por el Programa de Detección Precoz Neonatal (PDPN) de la Generalitat, pero utilizando una tecnología adecuada a la detección de hemoglobinopatías llamada cromatografía líquida de alta resolución (HPLC).

Entre el 1 de marzo de 2013 y el 28 de febrero de 2014, se analizaron un total de 26.971 muestras (sangre de talón) de bebés, y se detectaron 10 casos de MCF, lo que corresponde a una prevalencia 0,037% de afectados, 2 de ß-talasemia mayor (0,007%), 14 casos de sospecha de alfa talasemia oHbBarts (0,052%), 2 casos de síndromes benignos (0,015%) y 323 casos de portadores en estado heterocigoto (asintomático) de alguna variante de la hemoglobina (1,198%). Con estos resultados y viendo que la prevalencia de la MFC en Cataluña va en aumento, desde enero de 2015 la Agencia de Salud Pública de Cataluña ha incorporado el Cribado Neonatal de la Enfermedad de Células Falciformes (CN-MCF) a su Programa de Detección Precoz Neonatal (PDPN). Al éxito de esta implementación han contribuido de manera decisiva dos investigadores del equipo del proyecto de La Marató de TV3: el Dr. José Luis Marin Soria, del Laboratorio de Cribado Neonatal (Servicio de Bioquímica y Genética Clínica) y la Dra. María del Mar Mañú de la Unidad de Eritropatología del Hospital Clínic de Barcelona.

Al finalizar el proyecto, el equipo investigador ha constituido en Grupo de Investigación en Anemias Minoritarias, que ha sido reconocido por la Generalitat de Cataluña como SGR (2014 a 2016).

Por otra parte, el Hospital de San Joan de Déu, el Clinic y el Hospital de Sant Pau están trabajando la creación de Unidades de Experiencia Clínica (UEC) que se espera que sean reconocidas por el CatSalut como centros de referencia en la atención integral multidisciplinar de los bebés y niños afectados por anemias minoritarias.

Sobre el proyecto ENERCA: Estudio de las anemias raras desde el año 2002

El proyecto ENERCA (European Network for Rare and congenital Anaemias) es una iniciativa puesta en marcha en el año 2002 desde la Unidad de Eritropatología del Hospital Clínic y co-financiada por la Comisión Europea a través de la Executive Agency for Health and Consumers (DG-SANCO). En la actualidad se encuentra en su cuarta fase (e-ENERCA), y está desarrollando herramientas de e-Salud (e-Registry, e-Learning y Telemedicina) para ofrecer una mejor gestión y conocimiento de las anemias minoritarias (raras) a nivel europeo. El proyecto está coordinado por el Dr. Joan Lluís Vives Corrons, y persigue la consolidación de ENERCA como Red Europea de Referencia en Anemias Minoritarias, centrada tanto en los profesionales como en los pacientes y sus familias. Coordinado desde el IDIBAPS, aúna los esfuerzos de 26 centros expertos en anemias raras de 11 países europeos.

Durante la primera fase del proyecto (2002-2004), se creó una página web divulgativa (www.enerca.org) que ofrece un soporte informativo y de servicios tanto para pacientes y sus familiares como para los médicos que los atienden. El lema de ENERCA ha sido siempre el mismo: ayudar al médico para una mejor atención de los pacientes con una anemia “rara”. El portal ofrece información clara, rigurosa y útil para profesionales, ciudadanos y autoridades sanitarias en siete idiomas comunitarios y acerca los servicios de diagnóstico y atención sanitaria a cualquier paciente independientemente de donde viva. Durante la segunda fase (2005-2008), se sentaron las bases para el establecimiento de una red europea de expertos en anemias poco frecuentes y en la tercera fase (2009-2012) se consolidó esta red para ofrecer un servicio sanitario de utilidad pública en anemias raras.