El cuerpo humano está compuesto por solo cinco grupos principales de células

Un nuevo estudio de expresión génica revela que el cuerpo humano está compuesto, principalmente, por solo cinco grandes grupos diferentes de células
La proporción de cada grupo celular difiere entre los tejidos humanos, aspecto que ofrece una nueva visión de su composición, un primer paso importante para caracterizar enfermedades
Los hallazgos, publicados hoy en la portada de la revista Genome Research, son complementarios a los resultados de la tercera fase del proyecto internacional ENCODE, también publicado hoy en la revista Nature

Un consorcio internacional de científicos ha publicado hoy los resultados de la tercera fase del proyecto ENCODE en la revista Nature. Los científicos del consorcio, unos 500 aproximadamente, realizaron alrededor de 6.000 experimentos para identificar más de 900.000 candidatos a ser elementos reguladores del genoma humano y más de 300.000 del genoma del ratón, los cuales pueden explorarse a través de un nuevo recurso online.

"Cuando completamos el primer borrador del genoma humano, quedó claro que, si bien teníamos la secuencia primaria del genoma, o teníamos un borrador del mismo... necesitábamos tener una anotación para el genoma", dice el profesor Thomas Gingeras, cuyo equipo del Cold Spring Harbor Laboratory (CHSL) ha contribuido al proyecto ENCODE desde sus inicios. “Sabíamos dónde estaban ubicados los genes, pero la ubicación de los mecanismos reguladores en el genoma estaba significativamente subdesarrollada ".

Financiado por el National Human Genome Research Institute estadounidense, ENCODE fue lanzado en 2003, poco después de la primera secuenciación completa del genoma humano. Sus investigadores están desarrollando un catálogo completo de los elementos funcionales de los genomas de humanos y de ratón: densos conjuntos de genes codificadores de proteínas, genes no codificadores y elementos reguladores. Miles de investigadores en todo el mundo se han valido de los datos de ENCODE, utilizándolos para arrojar luz sobre la biología del cáncer, las enfermedades cardiovasculares y la genética humana, entre otros temas.

En una segunda publicación en Genome Research, complementaria al informe ENCODE, un equipo dirigido por Thomas Gingeras del CHSL y Roderic Guigó del Centro de Regulación Genómica (CRG) detallan que las células del cuerpo humano pueden clasificarse en cinco grupos principales. Los investigadores crearon esta nueva clasificación monitorizando el transcriptoma (conjunto de transcripciones de genes) de las células primarias en múltiples órganos.

Los cinco grupos celulares actúan como bloques de construcción fundamentales, a partir de los cuales se "ensamblan" los tejidos y órganos del cuerpo humano. Basándose en la expresión de estos genes, los autores estimaron la composición celular de los tejidos, y descubrieron que esta composición refleja los rasgos fenotípicos de los tejidos y cambia con la edad, el sexo y los estados de enfermedad.

"Nuestro trabajo redefine, en base a la expresión génica, los tipos histológicos básicos en los que los tejidos se han clasificado tradicionalmente", dice Roderic Guigó, último autor del estudio y Coordinador del Programa de Bioinformática y Genómica en el CRG.

"Comprender cómo estos cinco grupos de células componen el tejido humano es un primer paso para ayudar a caracterizar la enfermedad", declara Manuel Muñoz Aguirre, uno de los coautores e investigador del CRG. “Por ejemplo, si estudiamos un grupo de individuos sanos, tenemos una idea de cómo se comportan las células en estos grupos. Luego, cuando estudiamos un grupo de individuos afectados por enfermedades, podemos observar las diferencias en los niveles de estas células. Por lo tanto, este es un punto de partida para comprender qué podría salir mal durante la enfermedad a nivel celular".