El estrabismo es un trastorno debido a que los dos ojos no se alinean en la misma dirección. La forma más común de estrabismo se conoce cómo “ojos bizcos”. En la mayoría de los casos es inofensivo y puede corregirse. En estos casos, la causa genética es una combinación de polimorfismos que aún no están totalmente descritos. Sin embargo, en algunos casos, el estrabismo puede ser el primer síntoma de patologías severas. Es el caso de los trastornos congénitos de denervación craneal.
El estrabismo es el primer síntoma de los síndromes de Moebius o de Duane entre otros. Sin embargo, este síntoma va seguido de otros más graves cómo parálisis facial y anomalías óseo-musculares. Su diagnóstico clínico en la infancia es complejo y pueden confundirse con retraso psicomotor o parálisis cerebral. Detectarlo en los primeros años de vida es clave para asegurar el diagnóstico clínico, aliviar los síntomas y facilitar el tratamiento de estas patologías.
El síndrome de Moebius afecta principalmente a los músculos que controlan la expresión facial y el movimiento de los ojos. Si bien la mayoría de los casos son esporádicos se han descrito dos genes dominantes, PLXND1 y REV3L como causantes de la patología. El síndrome de Duane se caracteriza por una limitación del movimiento horizontal del ojo debido a la retracción del globo ocular, y también tiene una causa genética descrita, el gen SALL4.
En DBGen ofrecen un nuevo panel “Panel de Síndromes que cursan con Estrabismo (Congenital Cranial Dysinnervation Disorders)” diseñado expresamente para el diagnóstico genético de estas patologías.
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