La Leucemia Linfática Crónica (LLC) es la leucemia de adultos más común en occidente. Afecta principalmente a pacientes de avanzada edad y se espera que su incidencia se incremente debido al progresivo aumento de la esperanza de vida en nuestra sociedad. A día de hoy es una enfermedad incurable, con un desarrollo que puede ser indolente o más agresivo. Conocer la causa molecular de esta enfermedad es fundamental para desarrollar terapias curativas.

Investigadores del grupo de neoplasias hematológicas y trasplante de progenitores hematopoyéticos del IDIVAL, liderados por el doctor Carlos Pipaón del Laboratorio de Hematología Molecular (HEMMOL), han descubierto que altos niveles de expresión del gen FANCA, involucrado en la reparación del DNA, constituyen un marcador de peor pronóstico en la LLC. En el trabajo recientemente publicado en la revista FASEB Journal (https://doi.org/10.1096/fj.201802439RR), firmado también por la estudiante predoctoral Sara Bravo, la doctora Lucrecia Yáñez y el doctor Íñigo Romón del Servicio de Hematología, han analizado la expresión de este tipo de genes en muestras de varios cientos de pacientes del hospital. Este marcador se asocia con otros factores de mal pronóstico como son la deleción del brazo largo del cromosoma 11 y con un tiempo desde el diagnóstico hasta el tratamiento más corto. El grupo ha indagado en la base molecular de este peor pronóstico y ha descubierto que FANCA colabora en la degradación de la proteína p53, involucrada en la protección del genoma y la respuesta a agentes quimioterápicos, lo que se traduce en una mayor proliferación de los linfocitos B de la LLC. El trabajo deja entrever la importancia que los procesos celulares que modifican la función de las proteínas pueden tener en el desarrollo y tratamiento de patologías de las que no se ha identificado una causa genética.

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