Un reciente estudio coordinado por el Hospital Dr. von Hauner Children's Hospital, de Munich, y en el que ha participado el servicio de Gastroenterología Pediátrica del Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha abierto la puerta a una nueva forma de diagnosticar la enfermedad celíaca que evita la realización de biopsias intestinales en niñas y niños afectados por esta enfermedad.
El estudio publicado recientemente en la prestigiosa revista Gastroenterology ha demostrado que en más del 50% de los casos analizados la biopsia podría evitarse sin riesgo de reducir la precisión del diagnóstico.
En los últimos años la ESPGHAN (Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica) había propuesto que podría omitirse la realización de biopsias para el diagnóstico en niños con niveles de anticuerpos anti-transglutaminasa (TGA-IgA ) altos en sangre (diez veces superiores a los límites considerados normales) siempre y cuando además presenten síntomas habitualmente relacionados con la celiaquía y la presencia de otros anticuerpos (anticuerpos anti-Endomisio) y marcadores genético de riesgo (HLA -DQ2/DQ8). Sin embargo, existía la preocupación de si la omisión de la biopsia podrían llevar a falsos diagnósticos y tratamientos innecesarios, como ha indicado la doctora Carmen Ribes, co-autora de estas guías y jefa de jefa de la sección de Gastroenterología Pediátrica del Hospital La Fe.
Con el objetivo de evaluar estos criterios para realizar diagnósticos sin biopsias en la práctica clínica, la doctora Sibylle Koletzko, jefa de Gastroenterología Pediátrica en el Dr. von Hauner Children's Hospital, y su colaboradora Katharina Werkstetter iniciaron el estudio ProCeDE en 33 hospitales infantiles de 21 países y en el que se han analizado datos de más de 700 niños y adolescentes con marcadores (anticuerpos) positivos específicos de celiaquía.
Resultados del estudio
El estudio ProCeDE ha confirmado que el diagnóstico de enfermedad celíaca sin biopsia intestinal es certero en aquellos niños con síntomas sugestivos de enfermedad celíaca y que tengan los anticuerpos antitransglutaminasa elevados y los anticuerpos antiendomisio positivos.
La fiabilidad del diagnóstico fue independiente del país participante y de los distintos tests serológicos utilizados en el estudio. Sin embargo, el estudio genético HLA no es necesario para evitar la biopsia.
Es importante confirmar con una segunda muestra de sangre la positividad de los anticuerpos para evitar cualquier posible error. Sin embargo, si los niveles de tTGA-IgA son anormalmente elevados, pero inferiores a diez veces los valores de referencia habituales, se recomienda encarecidamente la realización de una biopsia que confirme el diagnóstico.
La utilización de cualquier tipo de marcador serológico diferente a los mencionados previamente no aumenta el número de casos que se pueden diagnosticar sin biopsia y su realización no aporta ningún beneficio adicional para el paciente. .
Diagnóstico más fácil y reducción de costes
La doctora Carmen Ribes Koninckx ha asegurado que "los resultados son alentadores ya que ofrecen una fuerte fiabilidad para la aproximación al diagnóstico sin biopsia, algo que ya sugería la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica en las nuevas guías de diagnostico del año 2012 ".
Así, la doctora Ribes ha asegurado que "este nuevo método diagnóstico evita la agresividad de una prueba como la biopsia, y el riesgo de la anestesia a muchos niños con celiaquía ". Supone igualmente un ahorro económico importante.
Además, la doctora Ester Donat, del Servicio de Gastroenterología Pediátrica del Hospital La Fe y co-investigadora del estudio, ha incidido en que "tampoco son necesarios costosos estudios genéticos para un diagnóstico preciso".
Sin embargo, ambas investigadoras recalcan la importancia de que sea alguien especialista en Gastroenterología Pediátrica quien que establezca el diagnóstico definitivo con o sin biopsia.
Sin embargo, este estudio también señala la necesidad de investigaciones adicionales para clarificar si una aproximación de diagnostico sin biopsia podría llevarse a cabo también en niños o adolescentes que no presenten sintomatología clínica .
Enfermedad celíaca
La celiaquía afecta a aproximadamente el 1% de la población de niños y adolescentes. En los niños afectos el consumo de gluten provoca inflamación y daño en la mucosa del intestino delgado. Este enfermedad se manifiesta sobretodo entre el primer año de edad y los cinco años.
La única terapia efectiva es una dieta estricta a lo largo de toda la vida del paciente en la que se ha de evitar el consumo de gluten presente en el grano de ciertos alimentos como el trigo, la cebada y el centeno.
Para el diagnostico de este trastorno autoinmune se realiza un análisis de anticuerpos anti-Transglutaminasa ( TGA-IgA) en sangre. Estos anticuerpos son proteínas producidas por las células del tejido intestinal. Si el valor está aumentado, indica con una alta probabilidad el diagnóstico de celiaquía. Para la confirmación de la lesión intestinal se requiere tomar muestras (biopsias) de la mucosa para su estudio. En los niños, esto se realiza con sedación o anestesia y supone por ello un cierto riesgo.
Publicación Original
Accuracy in Diagnosis of Celiac Disease without Biopsies in Clinical Practice
Werkstetter KJ, Korponay-Szabó IR, Popp A, Villanacci V, Salemme M, Heilig G, Lillevang ST, Mearin ML, Ribes-Koninckx C, Thomas A, Troncone R, Filipiak B, Mäki M, Gyimesi J, Najafi M, Dolinšek J, Dydensborg Sander S, Auricchio R, Papadopoulou A, Vécsei A, Szitanyi P, Donat E, Nenna R, Alliet Ph, Penagini F, Garnier-Lengliné H, Castillejo G, Kurppa K, Shamir R, Hauer AC, Smets F, Corujeira S, van Winckel M, Buderus S, Chong S, Husby S, Koletzko S, and on behalf of the ProCeDE study group (Gastroenterology 2017)
DOI http://dx.doi.org/10.1053/j.gastro.2017.06.002
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