La retinosis pigmentosa o pigmentaria es una enfermedad rara que se produce por un daño en unas importantes células de la retina que son los bastones. “El daño se produce por una mutación genética, y se han descrito múltiples mutaciones que pueden causar la enfermedad, por lo que realizar el diagnóstico genético puede ser complejo”, explica el especialista Enrique de la Rua, jefe del Servicio de Oftalmología del Hospital Virgen Macarena.
Hoy día 29 de septiembre se celebra el Día Internacional de la retinosis pigmentaria. Una patología conocida como ceguera hereditaria que comienza sufriendo una mala visión en condiciones de poca iluminación y una restricción concéntrica del campo visual, de forma habitualmente simétrica en ambos ojos. Posteriormente, en un proceso progresivo que suele durar años, se va afectando la visión central.
La edad de inicio de esta enfermedad es muy variable, existiendo casos de debut infantil y otros que se diagnostican en las edades medias de la vida.
El Servicio de Oftalmología junto con la Unidad de Neurofisiología del Hospital Virgen Macarena, y la de Genética Clínica y Medicina Fetal del Hospital Virgen del Rocío, es centro de referencia autonómico para las enfermedades raras de la retina y, por lo tanto recibe un alto número de personas o familias afectas de esta patología.
En concreto los especialistas Enrique de la Rua y María José Morillo, son los responsables de la Unidad de Retinosis Pigmentaria del centro hospitalario. “Aproximadamente en nuestro Servicio, afirma la doctora Morillo, se atiende una media entre 5 y 8 pacientes por semana con esta enfermedad, y tratamos de hacer un buen diagnóstico clínico y genético, incluyendo además al paciente previo consentimiento, en una base de datos clínicos, que conforma un Registro Hospitalario de Enfermedades Raras”.
“Como en todas las enfermedades raras, comenta Enrique de la Rua, se considera muy importante tener un buen registro de casos para favorecer la realización de ensayos clínicos, o para poder proporcionar de forma rápida las posibles terapias que pudieran existir”. El Servicio de Oftalmología colabora estrechamente desde hace años con el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer), en el desarrollo de estudios e investigación genética de la citada enfermedad.
“La gran mayoría de casos de retinosis pigmentosa no presentan tratamiento curativo en el momento actual, pero existe algún medicamento de terapia génica que está a punto de llegar a España que puede beneficiar a un pequeño número de casos”, confirma el doctor De la Rua; la importancia de esto es que en los próximos años pudieran llegar nuevos tratamientos para un mayor porcentaje de pacientes. Por ello, tener a los pacientes bien caracterizados y registrados puede favorecer la realización de ensayos clínicos en nuestro entorno”.
A día de hoy, los oftalmólogos están valorando la idoneidad de que otros hospitales andaluces puedan enviar los datos clínicos y pruebas de imagen del paciente, sin necesidad de que éste asista presencialmente a la consulta para el diagnóstico e inclusión en el Registro, evitándole las molestias del desplazamiento.
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