El Servicio de Genética del Ramón y Cajal dirigido por el Dr. Moreno, ha organizado la II Jornada del Genoma Humano coincidiendo con el 20º aniversario de su declaración como Patrimonio de la Humanidad por la UNESCO. El evento ha permitido que más de 250 especialistas de todo el mundo intercambiasen conocimientos sobre aplicaciones emergentes de secuenciación masiva en medicina genómica e investigación trasnacional.
El director Médico, Agustín Utrilla inauguró la jornada acompañado por la Adjunta a Gerencia en Gestión del Conocimiento, Carmen Guillén Ponce y el jefe de Servicio de Genética, Miguel Ángel Moreno Pelayo, que es a su vez jefe de grupo de la unidad 728 del CIBERER. El objetivo de esta reunión ha sido compartir con otros especialistas de hospitales de la red sanitaria pública y de otros profesionales los avances que se han conseguido en el campo de la Genética, la Genómica y en las tecnologías que posibilitan el estudio y diagnóstico de las patologías de base genética con el fin de poder acercarnos a la Medicina Genómica y las acciones estratégicas que se están llevando a cabo para su implantación en el sistema nacional de Salud.
Aplicaciones futuras en Genómica y Genética
La tecnología de Next Generation Sequencing -NGS- es ya una herramienta de diagnóstico genético consolidada en la práctica clínica y con un número creciente de aplicaciones emergentes que requieren la profundidad de información que sólo la NGS puede ofrecer. La jornada se ha dividido en dos sesiones en las que se ha podido conocer más de cerca el uso de la NGS en distintas áreas del diagnóstico genético y la edición genómica.
En la primera sesión el Dr. Miguel Ángel Moreno mostró como el uso de la NGS está permitiendo eliminar paulatinamente pruebas invasivas, y presentó la experiencia del servicio de genética en la implantación del cribado prenatal de aneuploidias en sangre materna a partir de DNA fetal circulante -NIPT- mediante NGS, siendo el Hospital Ramón y Cajal el primero en haber obtenido la certificación de capacitación europea para la realización de dicha prueba. En esa línea, la Dra. Jenkins -Hospital for Children NHS Foundation Trust, UK- mostró, como a partir de ese material, se puede realizar el diagnóstico molecular no invasivo de enfermedades mendelianas en fase prenatal –NIPD-.
Otras ponencias abordaron las distintas aplicaciones emergentes de la NGS en el cribado neonatal de enfermedades metabólicas hereditarias -Dra, Belén Pérez, CEDEM-CIBERER-, en el diagnóstico postnatal de las enfermedades raras mitocondriales y miopatías metabólicas -Dr. Miguel Angel Martín, Hospital 12 de Octubre-CIBERER- y el uso de paneles de genes en rutina clínica -Dr. Julián Nevado, Hospital La Paz-CIBERER-. La Dra. Carmen Ayuso -Fundación Jiménez Díaz-CIBERER- habló a su vez sobre los aspectos éticos relacionados con el uso de la NGS en la Medicina Genómica.
La segunda sesión se centró en aspectos relacionados con la edición genómica y su aplicación cada vez más cercana como herramienta terapéutica en patología hereditaria. El Dr. LLuis Montolliu -CNB-CIBERER- habló sobre su experiencia en el uso de la tecnología CRISP-Cas9 para la generación de ratones avatar como modelos de enfermedad y también como herramienta de corrección molecular del defecto genético de algunas patologías. Por su parte el Dr. Matías Morín, investigador CIBERER en el servicio de Genética del Hospital Ramón y Cajal y el Dr. Liquori -Hospital La Fe- hablaron, respectivamente, sobre los nuevos abordajes basados en NGS para la detección eficiente del mosaicismo alélico derivado de la aplicación de la tecnología CRISP-Cas9 y en la detección de mutaciones en pacientes con Sd. mielodisplásicos.
Otras ponencias ilustraron sobre las aplicaciones de la NGS en la caracterización molecular de tumores -Dr. José Palacios, Anatomía Patológica del Hospital Universitario Ramón y Cajal- y de la biopsia líquida -Dr. Damián García, Cirugía de la Fundación Jiménez Díaz- como técnica novedosa, más rápida y menos invasiva para analizar las mutaciones tumorales. Las dos últimas ponencias se centraron en las acciones estratégicas que se están llevando a cabo para la implantación de la medicina genómica en el SNS.
El Dr. Ángel Alonso del complejo hospitalario de Navarra, presentó el proyecto NAGEN, el genoma de Navarra, y el Dr. Joaquín Dopazo -Fundación Progreso y Salud. Hospital Virgen del Rocío de Sevilla-CIBERER- cerró la jornada con su ponencia en la que ilustró sobre la implantación de un programa pionero en el sistema andaluz de salud que permite integrar datos clínicos y genómicos como estrategia a la hora de aplicar una verdadera medicina personalizada.
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