Sant Joan de Déu estrena unas instalaciones dedicadas exclusivamente al diagnóstico y a la investigación en enfermedades raras financiadas por la Fundación Daniel Bravo. Las nuevas instalaciones cuentan con un secuenciador de ADN, un microscopio confocal y un ultra PLC.
Estos equipamientos permitirán analizar las variantes genéticas de más de 6.000 genes e identificar enfermedades metabólicas a gran velocidad, gracias al cromatógrafo de alta resolución. El microscopio confocal de alta resolución permitirá ver la expresión de aquellos genes que se sospecha que pueden estar implicados en alguna enfermedad rara, comparando su expresión en células vivas de pacientes con células normales.
Para el Dr. Francesc Palau, director del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, estas instalaciones permitirán proporcionar la máxima información a todos los especialistas que atienden los pacientes con enfermedades raras y sus familias. Además de ayudar a descubrir nuevas mutaciones genéticas o variantes de estas que pueden estar implicadas en el desarrollo de estas enfermedades.
Desafortunadamente, al menos el 9% de los niños afectados por una enfermedad rara no consiguen un diagnóstico claro; con estas instalaciones queremos disminuir este porcentaje de incertidumbre.
Fuente: Macpherson A. Sant Joan de Déu estrena tecnologia genètica per a malalties rares. La Vanguardia. 03/07/2017: 31
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