Una investigación internacional con participación española ha descubierto un nuevo segmento genómico relacionado con el Alzheimer que podría ser determinante tanto en la aparición de la enfermedad como en la respuesta de los pacientes a los tratamientos actuales.
El trabajo, publicado en el último número de la revista Journal of Pharmacogenomics & Pharmacoproteomics, ha sido liderado por el presidente del Centro de Investigación Biomédica EuroEspes (CEBE), Ramón Cacabelos, en colaboración con la Universidad StonyBrook de Nueva York y la Universidad de Duke, ambas en Estados Unidos.
En concreto, han descubierto variantes genómicas específicas en una región del brazo largo del cromosoma '19q13.2', donde se localizan los genes APOE y TOMM40, responsables de la aparición del Alzheimer y de que los pacientes respondan mejor o peor al tratamiento.
Estos hallazgos, defienden sus autores, van a tener una gran relevancia en la detección precoz del riesgo de padecer Alzheimer, en la implementación de programas preventivos y en la personalización del tratamiento farmacológico para evitar efectos adversos y el consumo innecesario de fármacos, si se determina que no generará ningún beneficio o incluso puede producir efectos indeseables.
De hecho, en el trabajo han participado 920 pacientes y ya ha permitido demostrar que determinados tratamientos multifactoriales -con agentes neuroprotectores, factores metabólicos y bioproductos nutracéuticos- son útiles en un 50 por ciento de los casos, sin diferencia de sexo, durante el primer año de tratamiento.
Además, se ha podido identificar qué pacientes responden mejor o no al tratamiento en función del genotipo del que son portadores, mientras que en todos los casos hay una determinada combinación de genes que es responsable de la aparición temprana de la enfermedad, de que el curso clínico sea muy rápido con una pérdida de memoria acelerada, y de que la respuesta al tratamiento farmacológico sea muy mala.
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