Una investigación que han codirigido investigadores de la U728 CIBERER que lidera el doctor Miguel Ángel Moreno Pelayo en el Hospital Ramón y Cajal de Madrid ha identificado el primer gen asociado con la hipoacusia unilateral y asimétrica (la que afecta sólo a un oído). En este estudio, publicado en American Journal of Human Genetics, se describen distintas mutaciones en el gen KITLG, que codifica el ligando del receptor KIT, como causantes de este tipo de sordera y también del síndrome de Waardenburt tipo 2, en el que la pérdida de audición unilateral forma parte de sus manifestaciones clínicas.

La pérdida auditiva familiar neurosensorial no sindrómica (la que sólo afecta al oído interno) de carácter unilateral y asimétrica es una alteración muy poco frecuente para la que no existían genes identificados hasta el momento.

Artículo:

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929715004000

Subscribirse al Directorio
Escribir un Artículo

Últimas Noticias

El diagnóstico genético neonatal mejor...

Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...

Más de 1.500 cambios epigenéticos en e...

Un equipo de investigadores de la Universidad Juli...

Tuneable reverse photochromes in the sol...

A new technique allows the design of solid materia...

Destacadas

Eosinófilos. ¿Qué significa tener val...

by Labo'Life

En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...

Un estudio de INCLIVA muestra el efecto ...

by INCLIVA

Han desarrollado un estudio para evaluar la correlación entre el teji...

Diapositiva de Fotos