Una investigación coordinada por Jordi Díaz-Manera, de la U762 CIBERER que lidera Isabel Illa en el Hospital Sant Pau de Barcelona, ha realizado resonancia magnética muscular en una cohorte amplia de 169 pacientes con distrofia muscular oculofaríngea y ha evidenciado que la gran mayoría de ellos tiene signos radiológicos de reemplazo muscular por grasa, incluso en fases presintomáticas de esta enfermedad rara.
Según describe este trabajo, en el que han colaborado investigadores de otras tres unidades del CIBERER (U705, U723y U763), los músculos comúnmente más afectados son la lengua, el serrato anterior, la musculatura paraespinal, los glúteos, el aductor mayor y el sóleo. La investigación, publicada en Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, ha evidenciado una buena correlación entre los hallazgos en resonancia magnética y la clínica de los pacientes.
La distrofia muscular oculofaríngea es una enfermedad genética producida por una expansión patológica del triplete GCN en el gen PABPN1. Desde un punto de vista clínico se caracteriza por la presencia de una triada de síntomas: ptosis palpebral, disfagia y debilidad muscular que afecta especialmente a las extremidades inferiores. Si bien no existe tratamiento para esta enfermedad, se han realizado una serie de estudios en modelos preclínicos con trasplante intramuscular de mioblastos y con terapia génica.
Este trabajo ha sido posible gracias a la colaboración de un amplio número de centros, tanto nacionales como internacionales, lo que ha permitido obtener datos de un amplio grupo de pacientes.
Han colaborado grupos de España, Holanda, Italia, Dinamarca, Chile, Francia y Reino Unido, entre los que se encuentran investigadores de la U762 (Jordi Díaz-Manera, Elena Cortés-Vicente, Luis Querol, Ricardo Rojas-García e Isabel Illa), la U705 en el Hospital Sant Pau (Pía Gallano y Lidia González-Quereda), la U763 en el Hospital La Fe de Valencia (Núria Muelas y Juan Jesús Vílchez) y Cristina Domínguez González, de la U723 CIBERER que lídera Miguel Ángel Martín en el Hospital 12 de Octubre de Madrid.
Alonso-Jimenez A, Kroon RH, Alejaldre-Monforte A, et al Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy. J Neurol Neurosurg Psychiatry Published Online First: 08 December 2018. doi: 10.1136/jnnp-2018-319578
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