INCLIVA y el Hospital Clínico Universitario de Valencia celebran un encuentro para mejorar el conocimiento y la asistencia de las enfermedades raras entre los profesionales sanitarios, bajo el título “I Jornada de Genética Clínica y Enfermedades Raras para Atención Primaria”.
La jornada, que se está celebrando en el Aula Magna de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universitat de Valencia, ha sido inaugurada por Álvaro Bonet, Gerente del Departamento Clínico – Malvarrosa, Federico Pallardo, Decano de la Facultad de Medicina y Coordinador del programa transversal de enfermedades raras de INCLIVA, Aurelio Duque, Presidente de la Sociedad Valenciana de Medicina Familiar y Comunitaria (SVMFC) y Salvador Peiró, Subdirector de Investigación e Innovación de la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública de la Generalitat Valenciana.
En su intervención Federico Pallardo ha destacado la importancia que las enfermedades raras tienen en la Comunidad Valenciana, subrayando el hecho de que la Facultad de Medicina de la UV ha sido pionera en España en ofertar una asignatura dedicada a ellas.
En este sentido, Salvador Peiró ha manifestado el interés de la Consellería de Sanidad de apoyar la estrategia de investigación de enfermedades raras y su preocupación por ofrecer a estos pacientes una asistencia de calidad.
Según Jorge Navarro, Director Médico del Hospital Clínico, cada una de las tres mesas redondas organizadas en torno a las cuales se articula la jornada abordan algún aspecto de las enfermedades raras a tener en cuenta por los médicos de familia y pediatras para mejorar el diagnóstico y seguimiento de estas patologías. “La mayor parte de las veces es en el Centro de Salud donde primero se sospecha de la presencia de alguna de estas enfermedades a partir de una serie de signos o síntomas que no acaban de encajar con las afecciones más prevalentes. Para poder realizar un diagnóstico precoz es importante contar con formación y conocer las herramientas disponibles actualmente” ha declarado.
La primera mesa redonda, “Las enfermedades raras y las habilidades en genética clínica en atención primaria”, moderada por el Dr. Ismael Ejarque de la SVMFC, ha puesto el foco en el papel primordial de los médicos de atención primaria, como punta de lanza de la atención a estos pacientes.
Según el Dr. Francisco Dasi, investigador de INCLIVA, y moderador de la segunda mesa, en esta “hemos discutido sobre los problemas a los que se enfrentan los profesionales sanitarios de atención primaria (APS) a la hora de investigar y más cuando se trata de investigar en enfermedades raras (EERR), sobre la base de un ejemplo real. Además “hemos presentado las potencialidades que se le ofrecen al médico de atención primaria a la hora de investigar, en particular mediante el análisis estadístico avanzado de las historias clínicas y abordado cómo implementar los avances obtenidos a través de la investigación a la práctica clínica habitual”.
La tercera mesa, moderada por la pediatra del Hospital Clínico Amparo Escribano, ha pretendido “acercar” las ERR a los pediatras y médicos de atención primaria al ser piezas fundamentales en el reconocimiento y sospecha inicial de una enfermedad rara y en el inicio del circuito que conduzca a su diagnóstico definitivo.
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