Un grupo de investigadores del Programa de Investigación en Informática Biomédica (GRIB), programa conjunto del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud y el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), ha participado recientemente en la competición Reumatoid Arthritis Responder Challenge, en la que los participantes tenían que identificar a los individuos con mayor probabilidad de no responder ante el tratamiento contra la AR. El estudio, liderado por el jefe del grupo de Bioinformática Estructural del GRIB, Baldo Oliva, fue galardonado con el primer premio y ha sido publicado en la revista Nature Communications.
La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad autoinmune debilitante que afecta a millones de personas en todo el mundo y se manifiesta a través de la inflamación en las articulaciones. La reducción de la inflamación es esencial para evitar efectos perjudiciales a largo plazo en la AR. El tratamiento estándar incluye medicamentos que bloquean el factor de necrosis tumoral- alfa (terapias anti-TNF), citoinas liberadas por el sistema inmune que intervienen en el proceso de la inflamación, pero casi un tercio de los pacientes no responde a estas terapias. Aunque se sabe que los pacientes de afectación más grave muestran una respuesta mayor, aún no se dispone de la información suficiente para desarrollar biomarcadores capaces de predecir la respuesta antes del tratamiento.
En el contexto de la Reumatoid Arthritis Responder Challenge se evaluó rigurosamente la utilidad de los datos de mutaciones (concretamente, las llamadas single nucleotide polymorphism, SNP) para predecir la eficacia del tratamiento anti-TNF en pacientes con AR. El reto permitió la evaluación comparativa de las predicciones elaboradas por 73 grupos de investigación utilizando los datos más completos disponibles y cubrió una gran gama de innovadoras técnicas de modelado. Aunque existen diferencias genéticas significativas puntuales entre los pacientes que responden a la terapia y los que no, éstas diferencias se basan en mutaciones puntuales y no en las diferencias del historial genético, que no son suficientes para mejorar la exactitud a la hora de predecir la respuesta. Los resultados confirman que la información de SNPs no mejora el rendimiento predictivo en relación con los rasgos clínicos estándar, justificando así una reorientación de los esfuerzos a realizar en el futuro en cuanto a la recopilación de otros datos.
El Reumatoid Arthritis Responder Challenge es uno de los DREAM Challenges que plantean cuestiones fundamentales acerca de la biología de sistemas y la medicina traslacional. Diseñado y dirigido por una comunidad de investigadores de varias organizaciones, los desafíos invitan a los participantes a proponer soluciones y a fomentar la colaboración y la construcción de comunidades durante el proceso. La experiencia y el apoyo institucional son proporcionados por Sage Bionetworks, junto con la infraestructura para albergar desafíos a través de su plataforma de sinapsis. En conjunto, todos los participantes comparten una visión permitiendo a los individuos y grupos que colaboran abiertamente para que la "sabiduría de la multitud" ofrezca el mayor impacto en la ciencia y la salud humana.
Imagen: Arthritis rheumatoid. Fuente: http://vitamink2.org/
Artículo de referencia: Sieberts SK, Zhu F, García-García J, Stahl E, Pratap A, Pandey G, Pappas D, Aguilar D, Anton B, Bonet J, Eksi R,Fornés O, Guney E, Li H, Marín MA, Panwar B, Planas-Iglesias J, Poglayen D, Cui J, Falcao AO et al (including Oliva B). Crowdsourced assessment of common genetic contribution to predicting anti-TNF treatment response in rheumatoid arthritis. Nature Communications, 2016; 7: 12460. DOI: doi:10.1038/ncomms12460.
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