El grupo de Química Supramolecular del Institutode Química Avanzada de Cataluña (IQAC) perteneciente al ConsejoSuperior de Investigaciones científicas (CSIC) ha obtenido una ayuda para llevar a cabo un proyecto liderado por el Dr. Ignacio Alfonso, relacionado con el desarrollo de una herramienta para el diagnóstico y seguimiento de la cistinosis.
La cistinosis es una enfermedad metabólica caracterizada por la acumulación de cristales de cistina (Cys2) -forma dimérica oxidada del aminoácido cisteína (Cys)-, en el interior de los lisosomas de diferentes órganos y tejidos. Es una enfermedad genética hereditaria producida por una mutación de la proteína transportadora de cisteína, que conduce a un defecto en el transporte de salida de este aminoácido.
La acumulación a largo plazo de Cys2 puede producir daños irreversibles en los órganos que se ven afectados, principalmente riñón, pero también cerebro, córnea, pulmones, hígado, corazón, etc., lo que lleva a importantes problemas de salud. Por lo tanto, un diagnóstico temprano es fundamental para un mejor pronóstico de esta enfermedad.
Esta enfermedad es una de las catalogadas como ‘Enfermedades Raras (ER)’ cuya prevalencia se estima de 1/100.000 a 1/200.000. A pesar de no tener cura, el tratamiento con cisteamina mejora la calidad de vida de los pacientes pero, como para cualquier tipo de enfermedad crónica, es esencial el seguimiento de los niveles intracelulares de Cys2 para el ajuste del tratamiento.
Desafortunadamente, los métodos analíticos disponibles hasta la fecha se basan en metodologías altamente complejas y que requieren de un tratamiento previo tedioso de la muestra de sangre a analizar. Este hecho hace que la prueba completa sea muy costosa y requiera mucho tiempo.
Nueva herramienta analítica para el diagnóstico de la enfermedad
El grupo del Dr. Alfonso, propone el desarrollo de una herramienta de diagnóstico más barata, rápida y sencilla para medir Cys2 intracelular. “La propuesta pretende llevar a cabo una evolución del método desarrollado y patentado por nuestro grupo en 2018, que detecta selectivamente Cys y Cys2 en orina humana, utilizando un protocolo simple y de una hora de duración”, explica el investigador.
Para ello, proponen adaptarlo para muestras de sangre, con el asesoramiento y el suministro de muestras de pacientes reales del Hospital Vall d’Hebron de Cataluña.
La validación clínica de esta prueba daría lugar a un método más rápido de diagnóstico y seguimiento de esta enfermedad.“Sería útil como seguimiento de los niveles de Cys2 en enfermos sometidos a tratamiento, para ayudar a ajustar la dosis de cisteamina”, explica el Dr. Alfonso. “Esto reduciría mucho el tiempo que tienen que pasar los niños enfermos en el hospital”, concluye Alfonso.
Además, otra de las ventajas más destacables será la reducción del coste por muestra, haciéndolo accesible para hospitales pequeños y centros de atención primaria. Estas características harían el método especialmente interesante para su uso en países subdesarrollados o en áreas geográficamente más desfavorecidas.
El proyecto ha recibido una ayuda de la AGAUR en la modalidad ‘Ayudas Producte destinadas a la obtención de prototipos y a la valorización y la transferencia de los resultados de investigación generados por equipos de investigación de Cataluña’, y está financiado por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional de la Unión Europea en el marco del programa operativo FEDER de Catalunya 2014-2020.
La figura representa la prueba clínica propuesta para el diagnóstico y el seguimiento de la cistinosis. Es un sistema de detección selectivo que detectará y cuantificará la cistina en granulocitos aislados de muestras de sangre, mediante una herramienta analítica más barata, rápida y sencilla.
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