Investigadores de los grupos de investigación de Fisiopatología Metabólica y de Señalización Celular y Apoptosis de la Universitat de Lleida (UdL) y del Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLleida), del Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Bellvitge y del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), han descubierto una nueva función de la proteína TDP-43, que está afectada en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Gracias a este descubrimiento, se podría explicar por qué las células de estos pacientes presentan formas alteradas de proteínas ─cosa que empeora la función de las neuronas motoras─ y, por lo tanto, permitiría entender mejor el ELA y ayudar a diagnosticarla. Este hallazgo se ha publicado recientemente en la revista Autophagy.

El descubrimiento de la colaboración de la proteína TDP-43 en la autofagia, el sistema de limpieza y de reciclaje de las células, ha permitido ver que esta función está alterada en los pacientes afectados de ELA. Esta disfunción ocasiona una menor limpieza y reciclaje de las células y esto podría explicar por qué las células de estos pacientes presentan formas alteradas de proteínas. Esta investigación puede ayudar a diagnosticar el ELA y también a entender mejor la enfermedad.

El proyecto ha sido financiado por una ayuda del Instituto de Salud Carlos III y por asociaciones de enfermos como son: la Fundació Miquel Valls (donació de Jack Van den Hoek), la RedELA-Plataforma Afectados de ELA y la Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (FUNDELA).

Artículo de referencia: Torres P, Ramírez-Núñez O, Romero-Guevara R, Barés G, Granado-Serrano AB, Ayala V, Boada J, Fontdevila L, Povedano M, Sanchís D, Pamplona R, Ferrer I, Portero-Otín M. Cryptic exon splicing function of TARDBP interacts with autophagy in nervous tissue. Autophagy. 2018 Jun 18. doi: 10.1080/15548627.2018.1474311.

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