El pasado 10 de agosto la Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA) de EE.UU. aprobó la primera terapia basada en ARN de interferencia para tratar una enfermedad hereditaria poco frecuente.

La amiloidosis transtiretina hereditaria es una enfermedad poco frecuente cuya principal característica es la acumulación de la proteína amiloide trasntiretina en diferentes tejidos del organismo. Como consecuencia, los pacientes sufren una degeneración de los nervios que se manifiesta en dolor, debilidad y pérdida de movilidad, con gran repercusión sobre su salud y calidad de vida.

La amiloidosis transtiretina hereditaria está causada por la presencia de mutaciones en el gen TTR, que codifica la proteína amiloide transtiretina. El fármaco aprobado, denominado Onpattro y conocido también como patisiran, consiste en un ARN diseñado para interferir con el ARN de las formas mutantes y patológicas del gen TTR. Al impedir la producción de proteína derivada de este ARN, el fármaco reduce su acumulación en los nervios periféricos y mejora los síntomas de los pacientes afectados por esta enfermedad.

La aprobación de Onpattro, comercializado por la empresa Alnylam, está basada en los resultados del ensayo clínico de fase 3 APOLLO, publicados el pasado julio. El ensayo clínico mostró diversos beneficios clínicos en los pacientes tratados con Onpattro: mejores respuestas en diversas pruebas que evaluaban la neuropatía y fuerza muscular, así como mejor rendimiento al caminar o realizar actividades diarias.

Como la mayoría de los fármacos, Onpatrro no está exento de efectos secundarios, dentro de los que destacan aquellos relacionados con la administración del tratamiento. Además, la terapia con Onpattro produce una reducción de los niveles de vitamina A en suero, lo que hace necesario que los pacientes reciban suplementos de esta vitamina.

La FDA ha otorgado a Onpattro la designación de fármaco huérfano, diseñada para incentivar al desarrollo de tratamientos para las enfermedades raras, así como otras designaciones destinadas a acelerar su aprobación, como son Fast Track o Priority Review.

“Esta aprobación es parte de una oleada más amplia de avances que nos permiten tratar la enfermedad desde sus raíces, y nos permite detener o revertir una condición, en lugar de ser únicamente capaces de retrasar su progresión o tratar sus síntomas”, indica Scott Gottlieb, miembro de la FDA. “Las nuevas tecnologías como los inhibidores de ARN, que pueden alterar los directores genéticos de una enfermedad tienen el potencial de transformar la medicina para que podamos enfrentarnos mejor e incluso curar estas enfermedades debilitantes.”

“Durante cuatro años he sido testigo del trágico impacto de la amiloidosis transtiretina en generaciones de familias”, manifiesta Muriel Finkel, presidente de los grupos de apoyo de la amiloidosis. “Es extremadamente gratificante ver cómo la ciencia prometedora se traslada a una opción de tratamiento que permitirá a los pacientes experimentar y mejorar potencialmente su enfermedad, así como mejorar su calidad general de vida”.

Akshay Vaishnaw, presidente de investigación y desarrollo en la empresa responsable del desarrollo y comercialización del Onpattro considera la aprobación de la terapia como un momento histórico para los pacientes con amiloidosis transtiretina hereditaria. “Queremos extender nuestra más profunda gratitud a los pacientes que han participado en los ensayos clínicos de Onpattro y a las familias y cuidadores que los han apoyado. También agradecemos los esfuerzos incansables de los investigadores y personal del estudio, sin los que esta importante meta no habría sido posible”, manifiesta Vaishnaw. Desde Alnylam confían en poder seguir trabajando con la FDA para expandir las indicaciones de Onpatro en el futuro.

El pasado julio, otro fármaco similar a Onpattro, conocido como TEGSEDI TM (inotersen en su nomenclatura científica) recibía la aprobación de la Agencia Europea del Medicamento para el tratamiento de la polineuropatía de estadio 1 o 2 en pacientes adultos con amiloidosis transtiretina. En este caso el medicamento, que también ha sido designado como “medicamento huérfano” será monitorizado de forma especial y más profunda que otros fármacos.

Fuentes:

Alnylam Announces First-Ever FDA Approval of an RNAi Therapeutic, ONPATTRO™ (patisiran) for the Treatment of the Polyneuropathy of Hereditary Transthyretin-Mediated Amyloidosis in Adults. http://investors.alnylam.com/news-releases/news-release-details/alnylam-announces-first-ever-fda-approval-rnai-therapeutic

FDA approves first-of-its kind targeted RNA-based therapy to treat a rare disease. https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/UCM616518.htm?utm_campaign=08102018_PR_FDA%20approves%20new%20drug%20for%20rare%20disease%2C%20hATTR&utm_medium=email&utm_source=Eloqua

Agencia Europea del Medicamento: http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/medicines/human/medicines/004782/human_med_002281.jsp&mid=WC0b01ac058001d124

Amparo Tolosa, Genética Médica News

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