El Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra y la Fundació Per Amor a l’ Art han iniciado una colaboración para impulsar el estudio de la enfermedad de Wilson. El objetivo es desarrollar tratamientos de terapia génica para esta enfermedad hereditaria metabólica hepática.
La enfermedad de Wilson se debe a una alteración del metabolismo del cobre que provoca el acúmulo de este metal en el hígado y, posteriormente, en otros tejidos como el cerebro. Tiene su origen en una deficiencia hereditaria del transportador de cobre ATP7B. Es una enfermedad rara cuya prevalencia se sitúa entre 1/30.000, y cuyos síntomas se manifiestan habitualmente en la primera década de vida. Los pacientes presentan hepatitis crónica que puede desembocar en cirrosis, y cuando la enfermedad afecta al cerebro se presentan síntomas muy variados como descoordinación y temblores, dificultad para el habla, pérdida de memoria, disminución del rendimiento intelectual y un largo etc. Actualmente existen tratamientos capaces de eliminar el exceso de cobre y que son eficaces en alrededor del 50% de los pacientes, si bien el único tratamiento curativo es el trasplante de hígado.
“Estamos muy agradecidos a esta entidad valenciana, cuya aportación va a garantizar el desarrollo preclínico de un tratamiento de terapia génica para la enfermedad de Wilson. Los resultados obtenidos hasta el momento son muy prometedores y ya están en proceso de patente. Nuestro objetivo es llevar este fármaco a su aplicación clínica en los próximos tres años”, explica la Dra. Gloria González Aseguinolaza, directora del Programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica del CIMA y coordinadora, junto con el Dr. Rubén Hernández, de este proyecto que inició el Dr. Jesús Prieto.
Fundació Per Amor a l’Art
La Fundació Per Amor a l´Art es una entidad valenciana que surgió como continuación a una serie de iniciativas que comenzaron hace 10 años, encaminadas a ayudar a los demás. Su misión es despertar la sensibilidad de quienes tienen la conciencia dormida; movilizar la conciencia de quienes tienen la sensibilidad despierta; compartir para ayudar a los más necesitados, especialmente niños en situación de vulnerabilidad, para promover la investigación en enfermedades huérfanas, como la enfermedad de Wilson, y para acercar el arte a la sociedad.
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
Investigadores del Cima Universidad de Navarra constatan que la combin...
