La Genética Médica en 2019

Los últimos días del año siempre son un buen momento para detenerse, mirar hacia atrás por unos instantes y celebrar los avances científicos a los que hemos asistido. 2019 ha sido un año repleto de novedades en el ámbito de la Genética y Genómica aplicadas a la Salud. Novedades que esperamos puedan materializarse en conocimiento o aplicaciones prácticas que lleven a promover la salud y mejorar el cuidado de los pacientes.

Una vez más, el sistema CRISPR de edición del genoma se ha convertido en el principal protagonista del año. La versatilidad de las herramientas CRISPR hace posible que, no solo se optimice su utilización para modificar de forma precisa el genoma, sino que continuamente se desarrollen nuevas aplicaciones con objetivos muy diversos. Este año se han incorporado nuevos miembros a la creciente familia CRISPR, como CRISPR-Cas12b y CRISPR-CasX y se han desarrollado otros editores del genoma derivados de CRISPR, como el reciente sistema Prime editing, que promete convertirse en una herramienta de gran valor para la biología molecular y la terapia génica. Además, dentro de las aplicaciones de la tecnología CRISPR, destacamos el desarrollo de herramientas para detectar y eliminar virus, o el diseño de células madre pluripotentes invisibles para el sistema inmunitario, así como un sistema de amplificación del ADN similar a la PCR o un dispositivo que combina CRISPR y grafeno para detectar mutaciones genéticas.

Dentro del ámbito terapéutico, los primeros ensayos en los que se ha utilizado CRISPR en pacientes, muestran resultados modestos pero prometedores, no solo para el tratamiento de enfermedades hereditarias, sino también a otras afecciones como el cáncer o la infección por VIH.

Y mientras CRISPR se va optimizando para la práctica clínica, la cuestión sobre la utilización de herramientas de edición del genoma en células germinales o embriones humanos sigue siendo debatida. Otras cuestiones que se mantienen sin resolver son la ausencia de una especialidad en Genética Clínica y el problema de la falta de diversidad en los estudios genómicos.

Más allá de CRISPR, la terapia génica sigue abriéndose camino, tanto a través de ensayos clínicos en humanos, como en múltiples estudios preclínicos en modelos animales. Además, este año hemos asistido a la aprobación de nuevas terapias génicas para pacientes con enfermedades como la atrofia muscular espinal.

En los últimos años, la genética y la genómica se han convertido en grandes aliados de la oncología. En 2019, diferentes estudios han contribuido a mejorar el conocimiento de las bases genéticas que intervienen en el desarrollo o progresión del cáncer, así como en la respuesta o resistencia a tratamientos o en su capacidad para invadir otros tejidos. También se han desarrollado diferentes estrategias terapéuticas dirigidas a perfiles de mutaciones específicos de algunos tumores. En este sentido, la oncología es una de las áreas de la medicina más avanzadas en la aplicación de la medicina de precisión (aquella que considera la composición genética de los pacientes a la hora de decidir cuál es el tratamiento más adecuado).

Otra de las áreas donde más avances se producen cada año es la del diagnóstico genético. Dos elementos principales hacen esto posible: la creciente capacidad de analizar e interpretar el material hereditario a todos sus niveles y el incremento en el número de genomas humanos disponibles. Dentro de este campo, además de las múltiples variantes genéticas concretas identificadas en relación a las más diversas enfermedades humanes, podemos destacar los esfuerzos en desarrollar aproximaciones precisas para detectar anomalías genéticas en el feto, así como la utilización en diagnóstico de moléculas como el ARN mensajero o los ARNs extracelulares, que proporcionan información relevante diferente a la del ADN. Y no podemos olvidar tampoco las crecientes evidencias de que el re-análisis de resultados genómicos varios años después del análisis original mejora el rendimiento diagnóstico y puede mejorar las opciones terapéuticas para los pacientes.

Este año también se publicaron las primeras evidencias de que, en casos muy poco frecuentes, puede transmitirse ADN mitocondrial del padre a la descendencia. De momento, el fenómeno se ha identificado en una única familia y todo apunta a que podría estar relacionada con alguna mutación en el ADN nuclear relacionada con la eliminación activa de las mitocondrias paternas durante la formación de los gametos masculinos. Así, a efectos prácticos se estima que la transmisión de mitocondrias del padre es muy improbable y no afecta al diagnóstico genético.

Entre los múltiples estudios y descubrimientos del 2019 también podemos destacar el último ejemplo de biología sintética aplicada a la medicina, a través de un circuito genético activado por té verde que regula los niveles de sangre; el Milasen, una terapia génica diseñada para una única paciente; la utilización de ultrasonidos para detectar expresión; los prometedores ensayos para el tratamiento de la fibrosis quística; la utilización de micro-ARNs circulantes para el diagnóstico de pacientes con enfermedad coronaria estable, o los ARNs mensajeros como inmunoterapia contra el cáncer.

La ciencia se construye gracias al trabajo de las personas que día tras día se dedican a la investigación. Además de comunicar los avances en Genética y Genómica aplicadas a la Salud, este año hemos hecho visible el trabajo de muchos investigadores, tanto a través de diferentes entrevistas como con la difusión de sus proyectos. Además, gracias a una colaboración con la plataforma Precipita hemos acercado la ciencia a las personas. A todos los investigadores que han contribuido a hacer avanzar la ciencia y, especialmente, a aquellos que han compartido con nosotros sus descubrimientos, queremos darles las gracias.

Por último, queremos destacar que este ha sido un año muy importante para nosotros. En 2019 nació Genotipia, un espacio centrado en la Genética y Genómica aplicadas a la Salud, donde es posible adquirir conocimiento, consultar las últimas novedades del área e interaccionar con otros miembros de la comunidad Genotipia. Este año hemos seguido informando de la actualidad en Genética Médica a través de Genética Médica News, hemos publicado el tercer número de Genética Médica y Genómica, y hemos seguido apostando por nuestro Blog, dedicado a abordar temas de Genética y Salud desde una perspectiva dirigida a todos los públicos.

2019 ha sido un año con grandes novedades para la Genética y Genómica aplicadas a la Salud. Desde Genotipia estamos deseando que empiece el 2020, para ver y transmitir cómo ambas disciplinas siguen avanzando y transformando la medicina.

Amparo Tolosa, Genotipia