La ONCE colabora en un nuevo estudio sobre mutaciones ocultas en pacientes con síndrome de Usher de la U755 CIBERER que lidera José María Millán en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe de Valencia.

La ayuda de la ONCE permitirá avanzar en el conocimiento de este trastorno genético que se caracteriza por sordera y pérdida gradual de vista. A pesar de tratarse de una enfermedad rara, representa una causa sustancial de ceguera en adultos. Debido a su complejidad, con más de 250 genes implicados y la ausencia de tratamiento efectivo, constituyen un gran reto científico-médico.

La retinosis pigmentaria y otras distrofias hereditarias de la retina asociadas a esta enfermedad constituyen un importante problema médico-social.

Mutaciones ocultas en pacientes con síndrome de Usher

El objetivo del proyecto es estudiar las regiones codificantes de los genes Usher en familias portadoras. En un 15% de los casos solo se ha podido identificar una o ninguna mutación, por lo que podrían existir mutaciones en estas regiones intrónicas, poco estudiadas hasta la fecha.

Para facilitar la detección de este tipo de mutaciones se desarrollará una estrategia de análisis basada en el estudio de genes completos, incluyendo también las regiones no codificantes, mediante secuenciación masiva de ADN.

Las variantes detectadas se analizarán mediante el uso de predictores bioinformáticos y diferentes bases de datos poblacionales.

Este tipo de mutaciones está siendo recientemente diana para una posible tecnología terapéutica conocida como terapia mediante oligonucleótidos antisentido.

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