Este mes de febrero se han llevado a cabo en el Reino Unido (en Moorfields Eye Hospital de Londres y en Radcliffe Hospital de Oxford) las primeras intervenciones con la terapia génica Luxturna para tratar pacientes afectados de amaurosis congénita de Leber. Esta enfermedad es un tipo de distrofia de la retina severa de aparición en la infancia, que produce una ceguera irreversible para la que, hasta ahora, no se disponía de ningún tratamiento. Luxturna (voretigene neparvovec) es también la primera terapia génica aprobada para el tratamiento de una enfermedad hereditaria de la visión.
Las personas que padecen esta forma de amaurosis congénita de Leber han heredado una copia mutada del gen RPE65 de cada uno de sus padres. La terapia génica consiste en transferir un virus modificado que contiene el gen RPE65, mediante microinyección en la parte interior del ojo, entre la retina y el epitelio pigmentario, con el objetivo de restablecer la función del epitelio pigmentario y detener la muerte de las células fotorreceptoras y la pérdida de la visión
Luxturna fue desarrollada por la empresa americana Spark Therapeutics, que llevó a cabo ensayos clínicos para demostrar su seguridad y eficacia. Fue aprobada en Estados Unidos, en diciembre de 2017, y en Europa, en noviembre de 2018, y en Europa es comercializada por la multinacional farmacéutica Novartis. El tratamiento cuesta 600.000 libras esterlinas (más de 700.000 euros), pero el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido (NHS) ha llegado a un acuerdo con Novartis sobre su precio. Se calcula que se beneficiarán unas 90 personas, que reúnen los requisitos para esta terapia.
La operación, que dura aproximadamente una hora, se realiza primero en un ojo, y después de algunas semanas, se inyecta el otro ojo.
En declaraciones recogidas por la BBC, el profesor James Bainbridge, de Moorfields Eye Hospital en Londres indicó que «poder ofrecer este tratamiento en el Servicio Nacional de Salud es un paso adelante muy relevante. Porque este es el primer ejemplo de lo que se prevé que será una generación completamente nueva de tratamientos.»
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