Los Dres. Cecilia Jiménez y Andrés Nascimiento, investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, han liderado el diseño de un nuevo Registro Nacional de personas afectadas con Miopatías por Déficit de Colágeno VI, incluyendo la distrofia muscular de Ulrich y la miopatía de Bethlem.
El objetivo de este proyecto es poder registrar el mayor número posible de pacientes con estas enfermedades para poder realizar estudios de su historia natural durante 5 años, tanto en pacientes pediátricos como adultos; además de ayudar a localizar pacientes para ensayos clínicos.
El registro forma parte del proyecto NMD-ES (Registro Español de Enfermedades Neuromusculares) del CIBERER, que está coordinado por la Dra. Isabel Illa del Hospital Sant Pau de Barcelona, y la colaboración de neurólogos de 30 hospitales de España.
Parte del proyecto ha sido posible gracias a la colaboración de la Fundación Noelia.
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