Investigadores de 8 unidades y 3 grupos clínicos vinculados al CIBERER presentaron algunos de sus avances en las investigaciones en la Reunión anual del PdI de Cáncer Hereditario, Enfermedades Hematológicas y Dermatológicas celebrado el pasado 30 de noviembre en el CIEMAT. En este encuentro, al que asistieron 47 investigadores, también fueron presentadas algunas de las novedades del plan de acción del CIBERER para 2017 por parte del Dr. Juan Bueren (U710), coordinador de este PdI.
En la reunión, se presentaron las siguientes investigaciones: bases moleculares del cáncer colorrectal de aparición temprana, Miguel Urioste (U706); panel de diagnóstico de fallos medulares, Julián Sevilla (GCV19); medida de la deformabilidad eritrocitaria mediante ektacitometria, Esther Llaudet (GCV20); nuevos marcadores de las leucemias/linfomas linfoblásticas T, María Villa (U749); nuevas trombofilias y caracterización de trastornos plaquetarios congénitos, Javier Corral y José Rivera (U765); nuevos genes y nuevas terapias en enfermedades raras de predisposición tumoral, Jordi Surrallés (U745); detección, ensayo funcional y respuesta terapéutica en telomeropatías, Rosario Perona (U757); proyecto anemia de Blackfan-Diamond, Cristina Beléndez (GCV17); uso de microARNs como biomarcadores para el diagnóstico y pronóstico de enfermedades, José Luis García (U733); terapia génica por edición en epidermolisis bullosa distrófica recesiva, Fernando Larcher (U714); avances en el desarrollo de ensayos clínicos de terapia génica en enfermedades raras del sistema hematopoyético, Juan Bueren.
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