Los trasplantes de hígado para tratar la amiloidosis familiar, una enfermedad rara antes incurable, han conseguido una supervivencia de más de 20 años en el 55,3% de los pacientes tratados, según un estudio internacional publicado recientemente en el que ha participado la Unidad de Trasplante Hepático del Servicio de Cirugía General y Digestiva del Hospital Universitario de Bellvitge. Este estudio ha hecho el seguimiento de un amplio registro de 1.940 casos de 77 centros de trasplante de todo el mundo.
La amiloidosis familiar o enfermedad de Andrade es una patología neurodegenerativa de origen genético que afecta a unas 8.000 personas en el mundo. A menudo se declara entre los 20 y los 40 años de edad. Una mutación genética causa que el hígado sintetice una proteína anómala (transtiretina) que se va depositando en los tejidos produciendo disfunciones en el sistema nervioso. Si no se realiza tratamiento, estas disfunciones neurológicas acaban provocando una incapacidad grave y la muerte en un plazo de 10 a 15 años.
En 1993, se inició con éxito la idea de luchar contra la enfermedad mediante un trasplante hepático. Para no desaprovechar el órgano extraído, se desarrolló la técnica del “trasplante dominó”, mediante la cual el afectado de amiloidosis recibe un hígado de cadáver y, a la vez, su órgano es inmediatamente trasplantado a una tercera persona en lista de espera para recibir un hígado. El perfil de este segundo receptor es el de un paciente mayor de 65 años afectado de cirrosis por hepatitis C o hepatocarcioma. Este segundo receptor no llegará, normalmente, a desarrollar la amiloidosis, o bien lo hará después de unos siete años en forma de neuropatía periférica leve.
La Unidad de Trasplante Hepático del Hospital Universitario de Bellvitge llevó a cabo el primer trasplante dominó en España en 1999, y en la actualidad ya ha realizado 41. El Dr. Joan Fabregat, responsable de la Unidad, destaca que “lo más relevante del trasplante dominó es que permite ampliar el pool de donantes. Esto es importante teniendo en cuenta la desproporción actual entre el número de donantes y los pacientes en lista de espera. Aporta al segundo receptor un hígado con un funcionamiento muy bueno, proveniente de un donante joven sin otros problemas de salud “.
En los últimos años se han desarrollado también tratamientos con un mecanismo muy innovador que permiten retrasar la progresión de la enfermedad. Los fármacos conocidos como “silenciadores del miRNA” actúan de una manera selectiva sobre la síntesis de la transtiretina mediante el bloqueo del ARN mensajero. De este modo, consiguen bloquear en más de un 90% la síntesis de esta proteína. En la actualidad se indican sobre todo en estadios iniciales de la enfermedad. El seguimiento temporal más amplio de estos pacientes permitirá determinar qué beneficios aportan a largo plazo y si pueden ser una opción terapéutica tan efectiva como el trasplante.
En enero de 2014, del Hospital Universitario de Bellvitge creó la Unidad Multidisciplinar de Amiloidosis Familiar (UMAF). Aglutina distintos especialistas que, con un trabajo en equipo, facilitan el diagnóstico precoz y el tratamiento y seguimiento de los pacientes, y optimizan los desplazamientos y el número de visitas y exploraciones. Integra una cirujana especialista en trasplante hepático, un neurólogo, una digestóloga, un cardiólogo, varios especialistas consultores (oftalmólogo, urólogo / nefrólogo, rehabilitador y genetista / patólogo), y personal de enfermería especializado en técnicas neurofisiológicas y electrocardiográficas, patología neuromuscular, insuficiencia cardiaca y trasplante hepático.
Según destaca la Dra. Laura Lladó, cirujana de la Unidad de Trasplante Hepático y miembro de la UMAF, “por el hecho de tratarse de una enfermedad rara y por la variedad de síntomas con los que se puede presentar, fácilmente puede ser confundida con otros procesos neurológicos y no neurológicos. Esto hace que la mayoría de veces se llegue al diagnóstico y al tratamiento correcto más tarde de lo que sería deseable. La posibilidad de hacer un seguimiento de los pacientes y sus familiares en esta unidad multidisciplinaria permite hacer una evaluación más precoz y precisa “.
Actualmente, la UMAF controla más de cien pacientes, el registro español de esta enfermedad más amplio y con seguimiento más prolongado. En el ámbito de la Península Ibérica, puntualmente se pueden detectar casos en cualquier localización geográfica, pero existe una prevalencia fuerza concentrada en Portugal (principal foco del mundo), Palma de Mallorca y Valverde del Camino (Huelva).
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
Un equipo de investigadores de la Universidad Juli...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
Se han presentado los nuevos biomarcadores identificados a partir de l...
