Mejoran los resultados de los trasplantes para tratar la anemia de Fanconi

Como publica “efesalud.com”, la Fundación Anemia de Fanconi se ha constituido como plataforma con el fin de promover la investigación sobre esta enfermedad rara y ofrecer una mejor asistencia y tratamientos a las personas afectadas.

Así lo resaltó la presidenta de la nueva Fundación Anemia de Fanconi, Alicia de las Heras, durante el acto de presentación que tuvo lugar en el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) de Madrid, coordinado por el investigador Juan Bueren.

Actualmente, la anemia de Fanconi, afecta a 1 de cada 300.00 personas, se manifiesta en niños como consecuencia de la mutación de una veintena de genes implicados en la reparación del ADN, y perdura en la edad adulta. En la mayoría de los casos, los afectados sufren un fallo en la médula ósea, por lo que dejan de producir las células de la sangre, provocando anemias, infecciones y hemorragias.

Entre el 60-70% de los enfermos tienen malformaciones congénitas que afectan al esqueleto, la piel, el sistema urogenital, cardiopulmonar, gastrointestinal y nervioso central, además de presentar un peso y una estatura baja. Incluso un 90% de los afectados desarrollan insuficiencia de médula ósea antes de los 40 años.

Además, tal y como resaltaron el jefe del Servicio de Oncohematología Pediátrica del Hospital Niño Jesús de Madrid, Luis Madero, y la doctora Cristina Beléndez del Servicio de Oncohematología Pediátrica del Hospital madrileño Gregorio Marañón, los pacientes están predispuestos a sufrir leucemia mieloide aguda y tumores sólidos, sobre todo en la cabeza y en el cuello.

Sin duda, la investigación es un punto clave, por lo que, desde hace aproximadamente 15 años, investigadores y pacientes trabajan en red para conocer más a fondo esta enfermedad.

El CIEMAT, el Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), los hospitales del Niño Jesús, Gregorio Marañón y Fundación Jiménez Díaz en Madrid, el hospital Vall d’Hebrón de Barcelona y la Fundación Anemia de Fanconi, son algunos de los centros que están trabajando en esta vía, donde el trasplante de células madre hemotopoyéticas se ha convertido en una de las principales estrategias terapéuticas.

Mejora el resultado de los trasplantes

El hematólogo del Servicio de Pediatría del Hospital Niño Jesús de Madrid Julián Sevilla fue el encargado de resaltar cómo los expertos se plantearon el reto de mejorar y acelerar el diagnóstico, mejorar los resultados de los trasplantes y ofrecer además, un tratamiento a los pacientes que no tenían un donante.

Gracias a ese trabajo conjunto, los expertos reunieron las muestras de los pacientes en Madrid para someterlas a un análisis genético, permitiendo así un diagnóstico rápido.

“Fuimos muy eficaces pero ahora volvemos a ser más torpes”, pues cada una de las comunidades autónomas gestiona su sistema sanitario, “un gran impedimento para el desarrollo de la Medicina en nuestro país que ayuda muy poco a iniciativas en red”, destaca el experto.

No obstante, los resultados de los trasplantes han mejorado, pasando de una supervivencia del 50% aproximadamente, a más del 80% actualmente. Todo ello, gracias a que los investigadores han adaptado en nuestro país los protocolos llevados a cabo en uno de los centros con más experiencia en trasplantes, y que se encuentra en Minnesota (EE.UU).

Además, como explicó el director general del CIEMAT, Ramón Gavela, este trabajo conjunto ha conseguido “logros no solo en la investigación básica, sino también en la investigación biomédica, lo que está teniendo repercusión en la calidad de vida de los pacientes”.

“Una coordinación en anemia de Fanconi que es pionera y reconocida en todo el mundo a pesar de que no siempre habéis podido disponer de los recursos que merecéis en virtud de la importancia de vuestros objetivos”, resaltó.

Por último, y tal y como destacó Ramón Gavela, el descubrimiento de nuevos genes implicados en la enfermedad, la mejora del diagnóstico genético, el desarrollo de protocolos de trasplante hematopoyético, la vigilancia del estado de salud de los pacientes y el desarrollo de terapias innovadoras, son las líneas en las que está trabajando el equipo coordinado por Juan Bueren, jefe de Terapias Innovadoras Hematopoyéticas en el CIEMAT/IIS Fundación Jiménez Díaz y del CIBERER, que además, “está siendo ya exportado a muchos países como modelo de trabajo”.