No hallan pruebas de un sesgo de mutación en la línea germinal humana

Estudios recientes han informado que algunas células de cáncer humanas tienden a tener un sesgo de mutaciones. La secuencia de ADN que se responsabiliza de crear las proteínas muta a un ritmo diferente que las secuencias de ADN que no lo hacen.

Otros estudios han informado que este sesgo de mutación, reportado por primera vez en 2017, también existe en las células germinales humanas. La secuencia de ADN que se responsabiliza de crear las proteínas muta a un ritmo menor que las secuencias de ADN que no lo hacen. Si se determina que es cierto, esto significaría que el ADN humano muta dependiendo de la función de una secuencia, cambiando décadas de conocimiento fundamental en biología evolutiva.

Un estudio publicado hoy en Nature Communications por investigadores del Centro de Regulación Genómica y la Universitat Autonoma de Barcelona no encuentra evidencia de este sesgo de mutación en la línea germinal humana. Los hallazgos descartan la necesidad de reevaluar los resultados de estudios anteriores de líneas germinales humanas.

Para detectar posibles sesgos, los investigadores construyeron un retrato de todos los procesos mutacionales activos en espermatozoides y óvulos. Usaron esta imagen para estimar cuántas mutaciones esperarían ver en las secuencias de ADN que codifican directamente proteínas (exones) frente al resto (intrones). Finalmente, compararon esta estimación con el número observado de mutaciones en los conjuntos de datos disponibles públicamente, encontrando que coincidían bien.

Los investigadores también confirmaron que estos conjuntos de datos de uso común están fuertemente enriquecidos para mutaciones dañinas, debido a una gran contribución de probandos vinculados a enfermedades. Esto resalta la importancia de tener en cuenta este sesgo cada vez que se utilizan estos conjuntos de datos.