Un artículo reciente publicado en la revista Blood propone una nueva metodología para el diagnóstico diferencial de las amiloidosis sistémicas, un grupo de enfermedades raras caracterizadas por la formación de depósitos de proteínas en órganos y tejidos. Así, mediante el uso de un tipo de microscopía, la inmunoelectrónica, es posible clasificar la amiloidosis y determinar qué proteína está implicada para poder aplicar el tratamiento más adecuado. El Dr. Carlos Fernández de Larrea, investigador del Programa 50/50 del equipo de Hemato-Oncología del IDIBAPS y de la Unidad de Amiloidosis y Mieloma del Hospital Clínic, lidera este estudio en el que han participado científicos de la Universidad de Pavia.
Las amiloidosis son un grupo de enfermedades muy diversas y que tienen en común la acumulación de material amiloide –proteínas- en órganos y tejidos. Con una incidencia de 8 personas por cada millón de habitantes por año, la evolución y pronóstico de los pacientes vienen determinados por la localización y el tipo de depósito. Hay más de 30 proteínas diferentes que pueden causar amiloidosis, o bien sistémica o bien localizada, pero los síntomas en ocasiones son comunes y es muy difícil diferenciarlas. Conocer qué proteína es la que origina el depósito es crucial para proporcionar un tratamiento adecuado.
Hasta ahora, para determinar si un paciente tenía amiloidosis, se realizaba una punción de grasa abdominal o se practicaba una biopsia del órgano afectado y se teñía para poder identificar en el microscopio si había material amiloide. El problema es que para caracterizar la proteína responsable este tipo de técnica no es útil; las alternativas que existen son muy caras y poco accesibles para la mayoría de las instituciones.
En este trabajo, los investigadores analizaron muestras de 745 pacientes con sospecha de amiloidosis mediante microscopía inmunoelectrónica, un tipo de microscopía que utiliza anticuerpos que se unen de forma específica a cada proteína para así poder identificarla. Encontraron que 423 de los pacientes tenían amiloidosis sistémica y pudieron establecer qué proteína formaba los depósitos en el 99,5% de los casos. El diagnóstico se confirmó con el resto de pruebas clínicas de los pacientes y se pudo administrar el tratamiento indicado en cada caso.
Este estudio es el primero en avalar el uso de la microscopía inmunoelectrónica para el diagnóstico de la amiloidosis sistémica, ya que permite identificar la proteína que forma los depósitos de una forma más asequible que otras técnicas existentes y con el mismo grado de precisión. Además, la punción de grasa abdominal se consolida como alternativa rápida e indolora a las biopsias de los órganos afectados para el algoritmo diagnóstico de este grupo de enfermedades.
Referencia del artículo:
A practical approach to the diagnosis of systemic amyloidoses
Fernández de Larrea C, Verga L, Morbini P, Klersy C, Lavatelli F, Foli A, Obici L, Milani P, Capello GL, Paulli M, Palladini G, Merlini G.
Blood. 2015 Apr 2;125(14):2239-44. doi: 10.1182/blood-2014-11-609883. Epub 2015 Jan 30.
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