Las investigadoras M María Clemente León, Mónica Fernández Cancio, Núria Camats Tarruella y Laura Audí Parera, del grupo Crecimiento y Desarrollo del VHIR, dirigido por el Prof. Antonio Carrascosa Lezcano y el Dr. Antonio Moreno Galdó, y también miembros del CIBERER, han participado en un estudio multicéntrico que ha caracterizado un nuevo gen. El gen sphingosine-1-phosphate lyase (SGPL1) causa una nueva síndrome en pacientes con patologia suprarenal y renal. El estudio ha sido dirigido por la Dra Louise Metherell, que pertenece al Queen Mary University of London, y se ha publicado recientemente en la revista Journal of Clinical Investigation.
En el estudio han participado pacientes del Hospital Vall d’Hebron y de otros hospitales de todo el mundo como Reino Unido, Turquía, Perú o Paquistán. Se les ha secuenciado el ADN y se han detectado mutaciones en el gen SGLP1.
Se ha visto que este gen produce una afectación multiorgánica, particularmente de la glándula suprarrenal (insuficiencia suprarrenal primaria) y del riñón (síndrome nefrótica corticoresistente).
Este síndrome podría representar una nueva enfermedad de almacenamiento excesivo de grasas, similar a las enfermedades de Niemann-Pick y de Fabry. Estas enfermedades son multisistémicas y progresivas, muchas veces con implicación neurológica.
No todos los pacientes estudiados tenían los mismos síntomas: había pacientes con predominancia de enfermedad renal y otros de afectación suprarrenal. Además, la enfermedad parece progresiva y algunos de los pacientes han ido perdiendo capacidades motoras y cognitivas a lo largo del tiempo.
Particularmente, la paciente procedente del Hospital Vall d’Hebron, que es portadora de una mutación al inicio del gen SGPL1, presentó el síndrome nefrótico cosrticoresistente el primer año de vida, y ha necesitado dos trasplantes de riñón. A los 9 años, se le detectó insuficiencia suprarrenal primaria, ictiosis y un hipotiroidismo primario no autoinmune.
Los ratones utilizados para la investigación, que tenían el mismo defecto genético, presentavan las mismas características principales que la enfermedad en humanos. Podrían ser un buen modelo para probar nuevos tratamientos para esta grave enfermedad.
La insuficiencia suprarrenal primaria puede ser fatal si no se detecta rápidamente, por eso, tal como destacan las investigadoras “El diagnóstico genético de estos pacientes permitirá un tratamiento correcto, consejo genético y un seguimiento minucioso para detectar en seguida los nuevos síntomas”.
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