El síndrome de Usher es una patología genética que presenta herencia recesiva y se caracteriza por la pérdida de audición y retinosis pigmentaria, rasgos que pueden ser totales o parciales. La prevalencia de esta enfermedad es de 1:30.000 individuos considerando los tres tipos de Usher identificados, siendo el más común el tipo II (60% de los casos), causado mayoritariamente por el gen USH2A.

Hasta el presente no existía ningún tratamiento eficaz para este tipo de patología genética, sin embargo, la empresa ProQR ha desarrollado una terapia denominada QR-421a STELLAR, actualmente en fase clínica 1/2.Esta terapia está basada en el uso de oligonucleótidos “antisentido” que promueven la deleción (eliminación) del exón 13 del mRNA y evitan que las mutaciones patogénicas localizadas en este exón afecten severamente la funcionalidad de la proteína codificada por este gen. Dado que en esta región del gen (exón 13) se concentran muchos cambios patogénicos, esta terapia podría ser aplicada a más de 16.000 pacientes.

El pasado 11 de marzo, ProQR anunció la administración del fármaco QR-421a STELLAR al primero de los 18 pacientes adultos que participarán en el estudio. Los afectos recibirán una única dosis del tratamiento mediante una inyección intravítrea en un solo ojo. El propósito de esta fase del estudio clínico es determinar la ausencia de efectos secundarios y caracterizar las dosis adecuadas del fármaco. A medio y largo plazo los objetivos son detener la progresión de la enfermedad y revertir la pérdida de visión.

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