La retinosis pigmentaria o retinis pigmentosa, no se trata de una única enfermedad, sino de un conjunto heterogéneo de enfermedades oculares crónicas. Éstas, se caracterizan por la degeneración y apoptosis de los fotorreceptores (células de la retina), de los bastones (visión del campo periférico) y, en las fases finales, de los conos (visión central).

En España, es la primera causa de ceguera de origen genético entre la población adulta y se calcula que existen unos 25.000 afectados.

Síntomas

Aunque algunos síntomas aparecen en la infancia y la adolescencia, no es hasta la edad adulta cuando se manifiestan los más severos. Entre los primeros síntomas destaca la ceguera nocturna, con periodos de adaptación a la oscuridad más largos de lo normal. Con el tiempo se da una pérdida progresiva del campo visual periférico que lleva a la llamada “visión en túnel”. Y finalmente, puede haber reducción de la agudeza visual y/o fotopsias, dificultad en la percepción de colores y en último lugar, ceguera.

Es importante destacar que no todas las retinosis pigmentarias tienen la misma gravedad ni evolución. Además, los síntomas pueden verse agravados por factores ambientales.

Diagnóstico

El diagnóstico se inicia con la historia clínica, el examen del ojo y pruebas complementarias (medida del campo y de la agudeza visual, de adaptación a la oscuridad, sensibilidad a diferentes colores…etc). Aunque existe un gran número de genes implicados y distintos tipos de herencia que dificultan mucha la caracterización de la patología, actualmente los estudios genéticos son las pruebas diagnósticas con un mayor rendimiento diagnóstico

Nuestro servicio OPHTHALMOgenics*, analiza todos los genes implicados en retinosis pigmentaria a partir de una muestra de sangre o saliva. Está especialmente indicado en aquellos pacientes en los que la historia clínica y la exploración física no hayan podido identificar su causa. La identificación de las mutaciones implicadas en cada caso presenta múltiples ventajas para el paciente y sus familiares:

  • – Realizar un diagnóstico preciso
  • – Conocer la predisposición a la patología incluso antes de la aparición de los primeros síntomas
  • – Predecir la evolución de la enfermedad
  • – Identificar portadores y conocer el riesgo de transmisión a la descendencia
  • – Permitir el diagnóstico prenatal

Tratamiento

Actualmente, la retinosis pigmentaria carece de tratamiento. Sin embargo, la identificación de las mutaciones implicadas en la enfermedad, ha permitido la puesta en marcha de múltiples estudios que trabajan en el desarrollo de nuevas terapias específicas. Aunque por el momento todos estos tratamientos están en fase de investigación, existen grandes progresos en el ámbito de la terapia génica. Además, también se están estudiando otras opciones prometedoras como tratamientos con células madre ojos biónicos, retinas sintéticas, etc.

Es importante consultar siempre a especialistas que le puedan aconsejar sobre los riesgos y beneficios de cualquier tratamiento.

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