Raquel Rodríguez es médico especialista en Bioquímica Clínica. Acreditada para realizar Genética Asistencial por la Asociación Española de Genética Humana, es responsable del Laboratorio de Genética que está adscrito al Servicio de Análisis Clínicos del Hospital General de Valencia. Por la consulta de la Dra. Rodríguez pasan cada año numerosas personas para las que existe la sospecha de una enfermedad hereditaria. En su laboratorio se encargan de resolver si es así y, en ese caso, cuál es la causa. Apasionada de su trabajo, la Dra. Rodríguez nos cuenta cómo ha avanzado el diagnóstico de las enfermedades hereditarias en los últimos años y cuáles son los principales retos a los que se enfrentan los profesionales clínicos especializados en diagnóstico genético.
La Genética se está convirtiendo en una herramienta indispensable para la Medicina, ¿Cómo ha cambiado el diagnóstico genético en los últimos años?
Muchísimo. El desarrollo tecnológico y bioinformático ha sido espectacular. Pero, quizás lo más interesante es cómo está cambiando la medicina, las especialidades, en base a los resultados genéticos. Creo que se está reestructurando la visión de la enfermedad en humanos desde el punto de vista de las bases moleculares de lo que estamos encontrando. El aspecto más llamativo es que lo que antes considerábamos monogénico ahora cada vez es más poligénico y cómo la enfermedad común empieza a estar asociada a modelos matemáticos complejos que vamos detallando y describiendo.
¿Cuál es el protocolo habitual en asistencia de diagnóstico de una enfermedad genética?
Está bastante establecido. Tenemos un algoritmo que consiste en que ningún médico o facultativo solicita directamente la prueba a ningún sitio, sino que mandan todas las interconsultas de las que sospecha de una base genética y/o hereditaria a nuestra unidad de admisión que se llama UDCA. Nosotros tenemos un buzón ahí donde vamos recibiendo todas las dudas de casos específicos por parte de médicos solicitantes. También tenemos un buzón en el sistema de Abucasis para atención primaria.
Valoramos todas solicitudes, las estudiamos, vemos su gestión desde el punto de vista económico y de proveedores públicos y privados en una pirámide perfectamente organizada para generar el menor costo para el sistema de salud y las pruebas que podemos hacer en nuestro laboratorio. En base a eso estudiamos los casos generando la mayor cantidad de datos genéticos con la mayor eficiencia técnica y menor coste posible y nos aseguramos de la correcta validación de los mismos y del consejo tras la prueba tanto al clínico remitente como a la familia, con una consulta de consejo genético que tenemos en el laboratorio.
En la era digital existen numerosas fuentes para obtener información de genética y enfermedades genéticas, ¿se ha reflejado esto en las personas que van a la consulta?
Totalmente. La relación con los pacientes es lo que más ha cambiado. Los pacientes acuden a la consulta muy conocedores de su patología. En primer lugar porque muchos de ellos llevan mucho tiempo buscando diagnóstico. Son pacientes que han dado muchas vueltas por muchas especialidades y han generado muchos gastos directos o indirectos en consultas, pruebas analíticas…
Cuando acuden a nuestra consulta con una sospecha clínica indicada por un clínico o bien porque nosotros llamamos porque nos dedicamos a leer lo que los especialistas hablan sobre ese caso coordinar datos y generar sospecha diagnóstica, ya tienen una palabra asociada a la sospecha diagnóstica y han leído una barbaridad sobre el tema. Eso hace la consulta sin duda más compleja si eres un clínico que no te preparas previamente las consultas, pero también sin duda muchísimo más interesante, más científica y más profesional.
¿Cuáles son las principales dudas de los pacientes?
La probabilidad de que lo herede la descendencia. Suelen decir una frase que repiten todos mucho: “Sobre mí tengo poco interés, me ha impactado lo suficiente como para ser capaz de asumirlo o tener esperanzas sobre que vaya a cambiar en mí algo. Lo que me preocupa son mis hijos”. Sobre todo es más frecuente en las madres.
La segunda pregunta es: “Y si mis hijos lo han heredado, ¿hay probabilidad de corregirlo?” .Y nos preguntan, sin saberlo, si hay una terapia génica. Maravillosamente, cosa que nunca pensé que veríamos en mi generación, estamos viendo que surgen terapias génicas para determinadas patologías. Incluso en algunos consejos preconceptivos podemos hablar ya, en casos de ceguera, de que si es retinosis pigmentaria asociada a RP65 se puede usar Luxturna, algo de lo que no nos imaginábamos íbamos a poder hacer.
En España no hay especialidad de Genética Médica sin embargo sí hay servicio de Genética en muchos hospitales. En la práctica diaria se realiza tanto diagnóstico genético como asesoramiento genético. ¿Qué cambios supondría la aprobación de una especialidad?
Es importantísimo de cara a que se establezcan e instauren los profesionales que serán encargados oficialmente de formar a las nuevas generaciones. Recibimos residentes de genética de Lima que no quieren ver el resto de análisis clínicos y residentes de análisis clínicos que no quieren ver genética porque tienen claro que es intromisión y son especialidades diferentes. Se asombran cuando les decimos que aquí no está organizado.
Yo creo que lo más importante, como médico que ha aprendido de biólogos sin especialidad BIR, de los mayores profesionales que han creado la escuela y nos han enseñado a otros, es que estos profesionales sean reconocidos. Debe resolverse de forma inmediata porque ya se está produciendo en nosotros, de forma inconsciente o un poco consciente, el no enseñar a nuevas generaciones hasta que se aclare.
¿Se traducirá la especialidad en una mejora para los pacientes?
Creo que a medio plazo sin duda sí, porque acabará habiendo más gente formada en todos los hospitales. Por otra parte, dudo que los que nos dedicamos a esto, sabiendo lo que nos gusta y con el respeto con que lo hacemos, podamos mejorar en el día a día la forma de trabajar y hacer genética. A título individual, los que nos dedicamos a esto lo damos todo todos los días por hacer la genética con mayor rigurosidad y categoría.
Sí es verdad que, en líneas generales el sistema no funciona, porque no todos los centros tienen acceso a profesionales bien formados y hay desequilibrio entre la capacidad y experiencia de las personas que pudieran estar dedicándose a esto. Creo que esa es la parte más peligrosa. La ley dice que hay que asegurar un acceso equitativo de todos los pacientes con una susceptibilidad a una enfermedad heredada y el sistema debe ofrecer tecnología y profesionales del mismo nivel y actualización.
¿Cuáles son los retos de un profesional clínico especializado en diagnóstico genético?
El principal reto es mantenerse actualizado. Creo que todos los grados que están “formadísimos”. Corroboro la capacitación de los estudiantes de Biotecnología, Bioquímica y Biología, que vienen con una formación espectacular, comparada con mi propia graduación de Medicina u otras afines.
¿Cómo trabaja para actualizarse?
Con desesperación, porque el avance es muy rápido. Hasta ahora, utilizaba los veranos para ir a visitar otros grandes laboratorios pero con la edad vas perdiendo capacidad de aprendizaje. Entonces necesitas que la gente joven muy capaz que está contigo sean los que vayan a aprender y te enseñen a ti que tienes capacidad más lenta. Lo que puedes hacer entonces es ir a formar a otros sitios donde van por detrás de tu laboratorio, como por ejemplo a otros países menos desarrollados.
Es muy difícil a nuestra edad ir a laboratorios de excelencia, por lo que eso lo haces una semana al año o a ver cosas puntuales. Yo creo que el secreto está en tener una infraestructura de gente joven de todos los grados posibles, que coordinados tengan el compromiso con el laboratorio de no que no se desactualice y viajar lo posible en las posibilidades de tiempo y recursos que tengamos.
¿Qué avances en diagnóstico genético crees que se van a producir?
La validación más rigurosa de las alteraciones estructurales. Hemos trabajado mucho en cambios puntuales y vamos dominando las CNVs y ahora se trata de valorar aquellos cambios estructurales como inversiones o traslocaciones que no generan ganancia y pérdida de material hereditario. Eso, unido a la mezcla de los tres grupos de modificaciones genéticas, va a empezar a resolver casos que hasta ahora eran imposibles de resolver. Están trabajando en este tema grupos de traslación clínica muy importantes, como por ejemplo el Instituto Karolinska, donde hemos solicitado una estancia recientemente.
¿Qué consejo les daría a los que comienzan ahora su carrera profesional en genética médica?
Que empiecen a formarse en sitios donde lo vean todo, que no se vayan a un sitio donde les hagan expertos en validar datos brutos de arrays de expresión de una marca dada. Que empiecen en un laboratorio donde les enseñen a sacar ADN y lo vean todo, porque es la única forma de integrar el conocimiento. Y luego vean qué parte del laboratorio o perfil profesional dentro del laboratorio (la pipeta, el análisis, la validación de datos, la consulta) les gusta más y se especialicen en aprender lo máximo de lo que más les gusta en el mejor sitio.
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